Crohnova nemoc ileocekální oblasti a familiární adenomatózní polypóza u jednoho pacienta – kazuistika

Download PDF English version

Authors: Can V. ¹; Marek F. ¹; Kala Z. ¹; Poredská K. ²; Kroupa R. ²; Tvrdikova E. ³; Andrasina T. ⁴; Prochazka V. ¹; Kunovsky L. ^1,2
Authors‘ workplace: Department of Surgery, University Hospital Brno, Faculty of Medicine, Masaryk University, Brno, Czech Republic ¹; Department of Gastroenterology, University Hospital Brno, Faculty of Medicine, Masaryk University, Brno, Czech Republic ²; Department of Pathology, University Hospital Brno, Faculty of Medicine, Masaryk University, Brno, Czech Republic ³; Department of Radiology, University Hospital Brno, Faculty of Medicine, Masaryk University, Brno, Czech Republic ⁴
Published in: Gastroent Hepatol 2019; 73(1): 46-51
Category: IBD: Case Report
doi: https://doi.org/10.14735/amgh201946

Overview

Crohnova nemoc (CD – Crohn’s disease) a familiární adenomatózní polypóza (FAP – familial adenomatous polyposis) jsou sice dvě rozdílné choroby, obě ale ovlivňují gastrointestinální trakt. FAP je autozomálně dominantní vrozené onemocnění, naproti tomu etiologie CD je stále neznámá, ale předpokládá se multifaktoriální vliv (genetika, vnější prostředí, stav imunitního systému, mikrobiom). Léčba těchto dvou onemocnění se rovněž liší. Definitivním řešením FAP je chirurgická léčba (kolektomie nebo proktokolektomie). Na druhou stranu léčba CD může být jak konzervativní, tak chirurgická. Obecně v případě střevní resekce musí být předem zváženy možnosti obnovy kontinuity gastrointestinálního traktu. Toto rozhodnutí je o to náročnější, pokud je u pacienta zároveň diagnostikována CD i FAP. Prezentujeme případ mladé ženy s FAP, u které byla nově diagnostikována CD s postižením terminálního ilea a známkami aktivity. Vzhledem k přítomnosti mnohočetných velkých polypů a stenóze terminálního ilea byla pacientka indikována k chirurgické léčbě (kolektomii s terminální ileostomií a resekci terminálního ilea). V druhé době byla kontinuita obnovena ileorektální anastomózou. V textu jsou diskutovány i další možnosti obnovení kontinuity trávicího systému u této pacientky (ileopouch-anální anastomóza a abdomino-perineální resekce rekta s terminální ileostomií).

Klíčová slova:

familiární adenomatózní polypóza – Crohnova choroba – obnova střevní kontinuity – kolektomie – ileorektální anastomóza – J-pouch – ileopouch-anální anastomóza

Doručeno: 4. 11. 2018

Přijato: 24. 1. 2019

Sources

1. Galiatsatos P, Foulkes WD. Familial adenomatous polyposis. Am J Gastroenterol 2006; 101(2): 385– 398. doi: 10.1111/ j.1572-0241.2006.00375.x.

2. Durno C, Aronson M, Bapat B et al. Family history and molecular features of children, adolescents, and young adults with colorectal carcinoma. Gut 2005; 54(8): 1146– 1150. doi: 10.1136/ gut.2005.066092.

3. Knudsen AL, Bisgaard ML, Bülow S. Attenuated familial adenomatous polyposis (AFAP). A review of the literature. Fam Cancer 2003; 2(1): 43– 55.

4. Vasen HF, Griffioen G, Offerhaus GJ et al. The value of screening and central registration of families with familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum 1990; 33(3): 227– 230.

5. Lynch PM, Burke CA, Phillips R et al. An international randomised trial of celecoxib versus celecoxib plus difluoromethylornithine in patients with familial adenomatous polyposis. Gut 2016; 65(2): 286– 295. doi: 10.1136/ gutjnl-2014-307235.

6. Samadder NJ, Neklason DW, Boucher KM et al. Effect of sulindac and erlotinib vs placebo on duodenal neoplasia in familial adenomatous polyposis: a randomized clinical trial. JAMA 2016; 315(12): 1266– 1275. doi: 10.1001/ jama.2016.2522.

7. Schneider R, Schneider C, Dalchow A et al. Prophylactic surgery in familial adenomatous polyposis (FAP) – a single surgeon’s short- and long-term experience with hand-assisted proctocolectomy and smaller J-pouches. Int J Colorectal Dis 2015; 30(8): 1109– 1115. doi: 10.1007/ s00384-015-2223-9.

8. Landerholm K, Abdalla M, Myrelid P et al. Survival of ileal pouch anal anastomosis constructed after colectomy or secondary to a previous ileorectal anastomosis in ulcerative colitis patients: a population-based cohort study. Scand J Gastroenterol 2017; 52(5): 531– 535. doi: 10.1080/ 00365521.2016.1278457.

9. Tajika M, Niwa Y, Bhatia V et al. Risk of ileal pouch neoplasms in patients with familial adenomatous polyposis. World J Gastroenterol 2013; 19(40): 6774– 6783. doi: 10.3748/ wjg.v19.i40.6774.

10. Vasen HF, Möslein G, Alonso A et al. Guidelines for the clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP). Gut 2008; 57(5): 704– 713. doi: 10.1136/ gut.2007.136127.

11. Huang JL, Zheng ZH, Wei HB et al. Laparoscopic total colectomy and proctocolectomy for the treatment of familial adenomatous polyposis. Int J Clin Exp Med 2015; 8(6): 9173– 9176.

12. Loftus EV Jr, Schoenfeld P, Sandborn WJ. The epidemiology and natural history of Crohn’s disease in population-based patient cohorts from North America: a systematic review. Aliment Pharmacol Ther 2002; 16(1): 51– 60.

13. Ogura Y, Bonen DK, Inohara N et al. A frameshift mutation in NOD2 associated with susceptibility to Crohn’s disease. Nature 2001; 411(6837): 603– 606. doi: 10.1038/ 35079114.

14. Kunovsky L, Kala Z, Marek F et al. The role of the NOD2/ CARD15 gene in surgical treatment prediction in patients with Crohn‘s disease. Int J Colorectal Dis 2019; 34(2): 347– 351. doi: 10.1007/ s00384-018-3122-7.

15. Gomollón F, Dignass A, Annese V et al. 3^rd European Evidence-based Consensus on the Diagnosis and Management of Crohn’s Disease 2016: Part 1: Diagnosis and Medical Management. J Crohns Colitis 2017; 11(1): 3– 25. doi: 10.1093/ ecco-jcc/ jjw168.

16. Bemelman WA, Warusavitarne J, Sampietro GM et al. ECCO-ESCP Consensus on Surgery for Crohn’s Disease. J Crohns Colitis 2018; 12(1): 1– 16. doi: 10.1093/ ecco-jcc/ jjx061.

17. Simillis C, Purkayastha S, Yamamoto T et al. A meta-analysis comparing conventional end-to-end anastomosis vs. other anastomotic configurations after resection in Crohn’s disease. Dis Colon Rectum 2007; 50(10): 1674– 1687. doi: 10.1007/ s10350-007-9011-8.

18. Schoepfer AM, Dehlavi MA, Fournier N et al. Diagnostic delay in Crohn’s disease is associated with a complicated disease course and increased operation rate. Am J Gastroenterol 2013; 108(11): 1744– 1753. doi: 10.1038/ ajg.2013.248.

19. Kosmidis C, Anthimidis G. Emergency and elective surgery for small bowel Crohn’s disease. Tech Coloproctol 2011; 15 (Suppl 1): S1-S4. doi: 10.1007/ s10151-011-0728-y.

20. Fidalgo C, Ferreira S, Rosa I et al. Familial adenomatous polyposis and Crohn’s disease in one patient: dilemmas and concerns. Case Rep Gastroenterol 2013; 7(2): 358– 362. doi: 10.1159/ 000354972.

21. Fukushima K, Funayama Y, Shibata C et al. Familial adenomatous polyposis complicated with Crohn’s disease. Int J Colorectal Dis 2006; 21(7): 730– 731. doi: 10.1007/ s00384-006-0161-2.

22. Gentile N, Kane S. Onset of Crohn’s disease post-proctocolectomy for Familial Adenomatous Polyposis. Inflamm Bowel Dis 2011; 17 (Suppl 2): S51. doi: 10.1097/ 00054725-201112002-00161.

23. Fazio VW, Ziv Y, Church JM et al. Ileal pouch-anal anastomoses complications and function in 1005 patients. Ann Surg 1995; 222(2): 120– 127.

24. Turina M, Remzi FH. The J-pouch for patients with Crohn’s disease and indeterminate colitis: (when) is it an option? J Gastrointest Surg 2014; 18(7): 1343– 1344. doi: 10.1007/ s11605-014-2498-0.

25. van Duijvendijk P, Vasen HF, Bertario L et al. Cumulative risk of developing polyps or malignancy at the ileal pouch-anal anastomosis in patients with familial adenomatous polyposis. J Gastrointest Surg 1999; 3(3): 325– 330