Prevalence vybraných vrozených vad v České republice: vývojové vady ledvin, srdce a vrozené chromozomové aberace

Cíl studie:
Analýza prevalencí vybraných diagnóz vrozených vad v České republice v období 1994–2009.

Typ studie:
Retrospektivní epidemiologická analýza prevalencí vrozených vad u narozených dětí a prevalencí celkových (včetně prenatálně diagnostikovaných případů) z databáze Národního registru vrozených vad v České republice.

Materiál a metodika:
V práci jsme využili údaje z Národního registru vrozených vad (NRVV) vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR). Byla použita data z celé České republiky z období 1994–2009. Údaje o četnostech vrozených vad jako celku i jednotlivých vybraných typů byly získány z dat Národního registru vrozených vad, které jsou evidovány v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS ČR). Doplňující data o prenatálně diagnostikovaných případech byla získána z jednotlivých pracovišť lékařské genetiky v České republice díky dobrovolné spolupráci. V naší práci jsme analyzovali prevalenci vrozených vad u narozených dětí a prevalence celkové (včetně úspěšné prenatální diagnostiky). Podrobnější zpracování bylo provedeno pro tyto diagnózy – cystické ledviny, ageneze/hypoplazie ledvin, Fallotova tetralogie, transpozice velkých cév, hypoplazie levého srdce, koarktace aorty, Downův syndrom, Edwardsův syndrom a Patauův syndrom.

Výsledky:
V případě prevalencí cystických ledvin došlo mezi lety 1999 a 2000 k významnému nárůstu v počtu registrovaných případů, a to především u postnatálně diagnostikovaných případů. Toto je způsobeno jednak změnou metodiky v registraci vrozených vad v České republice, jednak časnějším a úplnějším záchytem postnatálních případů. Od roku 2000 se díky postnatálním screeningovým vyšetřením ledvin u narozených dětí významně zvýšil počet hlášení této diagnózy. V období 1994–1999 se prevalence u narozených pohybovaly v rozmezí 1,7–3,1 na 10 000 živě narozených. Stejný průběh prevalencí je patrný i pro diagnózu ageneze/hypoplazie ledvin. Počet prenatálně diagnostikovaných případů ve sledovaném období mírně narůstá, počet postnatálně diagnostikovaných případů pak narůstá výrazně. Prevalence u narozených se v období 1994–1999 pohybovaly v rozmezí 1,7–3,0 na 10 000 živě narozených, v období 2000–2009 pak mezi 3,9–7,7 na 10 000 živě narozených. Nárůst prevalence je ve sledovaném období v tomto případě dán především vyšším záchytem jednostranné ageneze/hypoplazie ledvin.

Prevalence Fallotovy tetralogie zůstává ve sledovaném období zhruba na stejné úrovni, od roku 2000 se zvyšuje procento prenatálně diagnostikovaných případů až na více než 20 %. Průměrná prevalence u narozených byla 3,20 na 10 000 živě narozených a celková průměrná prevalence byla 3,54 na 10 000 živě narozených. Podobný průběh prevalencí je patrný i u transpozice velkých cév. Průměrná prevalence u narozených byla 3,01 na 10 000 živě narozených a celková průměrná prevalence byla 3,38 na 10 000 živě narozených. U syndromu hypoplastického levého srdce se v průběhu období zvyšuje podíl prenatálně diagnostikovaných (až na více než 75 % v roce 2006). Průměrná prevalence u narozených byla 1,44 na 10 000 živě narozených a celková průměrná prevalence byla 2,86 na 10 000 živě narozených. V případě koarktace aorty bylo nejvíce prenatálně diagnostikovaných případů v roce 2003 (15,25 %) s průměrem 7,5 % za celé analyzované období. Prevalence této diagnózy u narozených dětí se přes uvedené výsledky prenatální diagnostiky v období 1994–2009 významně nemění. Průměrná prevalence u narozených byla 4,87 na 10 000 živě narozených a celková průměrná prevalence byla 5,26 na 10 000 živě narozených.

Prevalence prenatálně diagnostikovaných případů Downova syndromu se ve sledovaném období plynule zvyšuje (4,79–17,73 na 10 000 živě narozených), naopak prevalence u narozených klesá (7,79–3,31 na 10 000 živě narozených). Nárůst celkových prevalencí je dán především demografickou situací v ČR v posledních letech – nárůst průměrného věku rodiček a zvyšující se podíl rodiček nad 35 let věku. Prenatální záchyt Downova syndromu se ve sledovaném období zdvojnásobil – ze 40 % na 80 %. Podobně i u Edwardsova syndromu se zvyšuje prevalence prenatálně diagnostikovaných případů a klesá prevalence případů zachycených po narození. Podíl prenatální diagnostiky se zvýšil z 63 % na 96 % v posledních dvou letech. Průměrná prevalence u narozených byla 0,72 na 10 000 živě narozených a celková průměrná prevalence byla 3,87 na 10 000 živě narozených. I u Patauova syndromu se zvyšuje podíl prenatálně diagnostikovaných případů (z 30 % v roce 1997 až na 100 % v roce 2009) a četnosti u narozených klesají. Průměrná prevalence u narozených byla 0,40 na 10 000 živě narozených a celková průměrná prevalence byla 1,38 na 10 000 živě narozených.

Závěr:
Celkové prevalence sledovaných diagnóz ze skupiny vrozených vad ledvin (cystické ledviny a ageneze/hypoplazie ledvin) se ve sledovaném období zvyšují především díky rozvoji zobrazovacích technik (ultrazvuk) a jejich uplatnění jak v prenatální, tak postnatální diagnostice. Nárůst u postnatálně diagnostikovaných případů je dán především díky evidenci méně závažných případů (cystické ledviny) nebo jednostranného postižení (ageneze a hypoplazie ledviny). U sledovaných diagnóz vrozených srdečních vad se na počtu sledovaných případů také podílí významnou měrou rozvoj ultrazvukové zobrazovací diagnostiky. Celkové počty se lehce zvyšují, významný pokles prevalence u narozených dětí je díky prenatální diagnostice u závažné diagnózy – hypoplazie levého srdce. U vrozených chromozomových aberací vidíme několik, navzájem se prolínajících vlivů, které se podílí na výsledných četnostech. Jednak je to zvyšující se podíl prenatálně diagnostikovaných případů díky kvantitativní i kvalitativní změně screeningových testů. Díky tomu se zvyšuje efektivita prenatální diagnostiky při současném poklesu prováděné invazivní prenatální diagnostiky. Dalším vlivem je zvyšující se průměrný věk těhotných žen a zvyšující se podíl těhotných žen ve věku 35 let a více. Díky tomu se zvyšují celkové prevalence Downova, Edwardsova a Patauova syndromu v České republice.

Klíčová slova:
vrozená vada – prevalence – Česká republika – cystické ledviny – ageneze/hypoplazie ledvin – Fallotova tetralogie – transpozice velkých cév – hypoplazie levého srdce – koarktace aorty – Downův syndrom – Edwardsův syndrom – Patauův syndrom

Úvod

Každá populace je vystavena různým zevním vlivům, ze kterých plynou i různá zdravotní rizika. Jedním z takových rizik je i riziko vzniku vrozené vady (VV). Z hlediska studia zdravotního stavu populace je důležitá znalost nejen průměrných prevalencí vrozených vad, ale i případné změny těchto prevalencí v průběhu času. Intenzita výskytu vrozených vad je považována za jeden ze základních kvalitativních ukazatelů populačních i medicínských. Nelze opominout ani hledání potencionálních rizik vedoucích ke zvýšené pravděpodobnosti výskytu vrozené vady. Těmito riziky mohou být nežádoucí vlivy zevního prostředí nebo faktory biologicko-sociální (věk žen, různá onemocnění aj). Možnostmi snížení těchto většinou ovlivnitelných rizik se zabývá oblast primární prevence VV. Výsledná četnost prenatálně diagnostikovatelných VV u narozených je však dána i možnostmi prenatální diagnostiky (tzv. „sekundární prevence“). Úspěšnost prenatální diagnostiky a výsledné četnosti vrozených vad v populaci jsou i významným ukazatelem péče prenatální a perinatální, přežívání dětí narozených s VV pak ukazatelem péče postnatální (především neonatální a chirurgické).

Podíl jednotlivých typů vrozených vad u narozených dětí se v čase mění, obdobně jako např. struktura příčin úmrtí. Z hlediska epidemiologického je nutné hodnotit prevalence vrozených vad v České republice (ČR) a jejich změny především z pohledu jednotlivých diagnóz. Během posledních let se intenzita výskytu vrozených vad v ČR měnila. U některých typů vrozených vad se prevalence v novorozenecké populaci snižují díky úspěšné prenatální diagnostice, u některých ­diagnóz naopak prevalence ve skupině narozených stoupají. Kromě prenatální diagnostiky se však na výsledné prevalenci vrozené vady v populaci mohou uplatňovat i další vlivy. Jedním z nich může být i zlepšení, zrychlení a zkvalitnění postnatálních diagnostických možností – především zavádění a rozvoj ultrazvukové diagnostiky.

MATERIÁL A METODY

Naše práce představuje retrospektivní epidemiologickou studii, která analyzuje prevalence vybraných diagnóz vrozených vad (VV), a to jak u živě a mrtvě narozených dětí, tak i u případů prenatálně diagnostikovaných. Absolutní ­počty sledovaných diagnóz VV byly získány z dat Národního registru vrozených vad (NRVV), který je veden v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS ČR). Registrace VV je ze zákona povinná a je součástí Národního zdravotnického systému v ČR (NZIS ČR) a slouží mimo jiné i k hodnocení zdravotního stavu populace. Doplňující data o prenatálně diagnostikovaných případech sledovaných VV byla získána z jednotlivých pracovišť lékařské genetiky v České republice. Počet těchto pracovišť se v průběhu sledovaného období mění. Data byla získána ze všech pracovišť existujících v daném roce (1994–2009). Počet těchto pracovišť se v ČR zvyšuje – v roce 1994 to bylo 18 pracovišť a v roce 2010 již 30 pracovišť. Spolupráce a zasílání dat probíhá pod záštitou výboru Společnosti lékařské genetiky České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně (SLG ČLS JEP). Efektivita hlášení prenatálně i postnatálně detekovaných případů je pravidelně analyzována na národní (ÚZIS ČR) i mezinárodní úrovni (v rámci organizace ICBDSR = International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research). V práci jsme analyzovali data o těchto vrozených vadách: cystické ledviny, ageneze/hypoplazie ledvin, Fallotova tetralogie, transpozice velkých cév, hypoplazie levého srce, koarktace aorty, Downův syndrom, Edwardsův syndrom a Patauův syndrom. Za každý rok jsme získali počet nově hlášených případů konkrétní sledované diagnózy, tj. počet narozených a počet prenatálně diagnostikovaných a pro tuto VV předčasně ukončených případů. Získané absolutní počty sledovaných diagnóz jsme vztáhli k počtu živě narozených v daném kalendářním roce (přepočet na 10 000 živě narozených je standardem a je využíván jak pro sledování vývoje výskytu vrozené vady v časovém horizontu, tak i pro mezinárodní srovnání).

VÝSLEDKY

První ze třech sledovaných skupin diagnóz jsou vrozené vady ledvin. První sledovanou VV našeho přehledu je diagnóza cystické ledviny. Z grafu 1 vyplývá, že mezi lety 1999 a 2000 došlo k významnému posunu v počtu registrovaných případů, a to především u postnatálně diagnostikovaných případů. Tento rozdíl je způsoben jednak změnou metodiky v registraci vrozených vad v České republice, jednak časnějším a úplnějším záchytem postnatálních případů. Od roku 2000 jsou do registrace zadávány i diagnózy hlášené pouze ve Zprávě o novorozenci. Tyto případy tak doplňují diagnózy hlášené v oficiální registraci (Hlášení vrozené vady). Od začátku nového tisíciletí se díky postnatálním screeningovým vyšetřením ledvin u narozených dětí významně zvýšil počet hlášení této sledované diagnózy (graf 2), a to především díky časnějšímu záchytu méně závažných případů, které by se dříve nemusely do registrace dostat (nebyly by diagnostikovány do 15 let věku dítěte). V období 1994–1999 se prevalence u narozených pohybovaly v rozmezí 1,7–3,1 na 10 000 živě narozených. Porovnáme-li prevalence pouze v období 2000–2009, není patrná žádná změna trendu prevalencí u narozených dětí (5,2–7,5 na 10 000 živě narozených), v případě celkových ­počtů je patrný náznak cyklických změn. Procento prenatálně diagnostikovaných případů se v posledních 10 letech pohybuje v rozmezí 13–38 %. Následující dva grafy jsou věnovány diagnóze ageneze/hypoplazie ledvin. Z grafu 3 je patrné, že počet prenatálně diagnostikovaných případů ve sledovaném období mírně narůstá, počet postnatálně diagnostikovaných případů narůstá významně. V tomto případě se uplatňují podobné faktory jako u předchozí diagnózy (změna metodiky registrace VV na přelomu let 1999/2000) a rozvoj UZ diagnostiky v rámci postnatálního screeningu). Prevalence u narozených se v období 1994–1999 pohybovaly v rozmezí 1,7–3,0 na 10 000 živě narozených, v období 2000–2009 pak mezi 3,9–7,7 na 10 000 živě narozených. Nárůst prevalence je ve sledovaném období v tomto případě dán především vyšším záchytem jednostranné ageneze/hypoplazie (graf 4).

Další sledovanou skupinou jsou vrozené vady srdeční. Na grafech 5 a 6 jsou ukázány prevalence pro Fallotovu tetralogii. Celková prevalence této VV zůstává ve sledovaném období zhruba na stejné úrovni, od roku 2000 mírně narůstá procento prenatálně diagnostikovaných případů (viz graf 5) až na více než 20 %. V případě prevalence u narozených vidíme sice za celé období trend mírného nárůstu, nicméně je dán především nižšími prevalencemi v prvních třech letech (1994 až 1996) a nelze vyloučit, že v těchto letech některé případy nebyly nahlášeny (změna metodiky od roku 1994). Průměrná prevalence u narozených byla 3,20 na 10 000 živě narozených a celková průměrná prevalence byla 3,54 na 10 000 živě narozených. Podobný průběh prevalencí je patrný i u další analyzované VV – transpozice velkých cév. Na grafu 7 je patrný nárůst prenatálně diagnostikovaných případů s maximem 25 % v roce 2007. Na grafu 8 – prevalence této diagnózy u narozených – je opět patrný trend mírného nárůstu, nicméně s vyloučením hodnot prvních třech let (1994–1996) se prevalence opět významně nemění. Průměrná prevalence u narozených byla 3,01 na 10 000 živě narozených a celková průměrná prevalence byla 3,38 na 10 000 živě narozených. Třetí diagnózou z této skupiny VV je syndrom hypoplastického levého srdce. Na grafu 9 je patrná změna poměru mezi prenatálně a postnatálně diagnostikovanými případy. Do roku 1999 je převaha postnatálně diagnostikovaných případů, v letech 2000 a 2002 se poměr obrací a zvyšuje se podíl prenatálně diagnostikovaných případů z celkového počtu hlášených diagnóz (až na více než 75 % v roce 2006). V roce 2009 byl tento podíl 68 %. Na grafu 10 je pak ukázán trend poklesu prevalencí této vady u narozených dětí, díky úspěšnosti prenatální diagnostiky. Průměrná prevalence u narozených byla 1,44 na 10 000 živě narozených a celková průměrná prevalence byla 2,86 na 10 000 živě narozených. Poslední analyzovanou diagnózou z této skupiny je koarktace aorty (graf 11 a 12). Tato diagnóza je ze všech 4 sledovaných vrozených vad srdečních nejčastější. Graf 11 ukazuje prevalence prenatálně a postnatálně diagnostikovaných případů. Prenatálně diagnostikované případy jsou zachyceny až od roku 1999. Nejvyšší procento prenatálně diagnostikovaných případů bylo v roce 2003 (15,25 %), s průměrem 7,5 % za celé analyzované období. Prevalence této diagnózy u narozených dětí se přes uvedené výsledky prenatální diagnostiky v období 1994–2009 významně nemění (graf 12). Průměrná prevalence u narozených byla 4,87 na 10 000 živě narozených a celková průměrná prevalence byla 5,26 na 10 000 živě narozených.

Třetí skupina sledovaných diagnóz jsou vybrané syndromy ze skupiny vrozených chromozomových aberací. Na grafech 13 a 14 jsou prezentovány prevalence Downova syndromu. Z grafu číslo 13 je patrné, že prevalence prenatálně diagnostikovaných případů Downovy syndromu se ve sledovaném období plynule zvyšuje (4,79–17,73 na 10 000 živě narozených), naopak prevalence u narozených klesá (7,79–3,31 na 10 000 živě narozených) – viz graf číslo 14. Nicméně nárůst prevalencí prenatálně diagnostikovaných případů je výraznější a je dán především demografickou situací v ČR – nárůst průměrného věku rodiček a zvyšující se podíl rodiček nad 35 let věku v posledních letech. Prenatální záchyt Downova syndromu se ve sledovaném období zdvojnásobil – ze 40 % na 80 % (maximum 83,14 %v roce 2008). Další grafy (číslo 15 a 16) ukazují prevalence pro další diagnózu z této skupiny – Edwardsův syndrom. Údaje o prenatální diagnostice v letech 1994–1995 nejsou k dispozici. Z grafu 15 je patrný podrobný průběh prevalencí, jako u Downova syndromu. Zvyšuje se prevalence prenatálně diagnostikovaných případů a klesá prevalence případů zachycených až po narození (graf 16). Záchyt se zvýšil z cca 63 % až na více než 96 % v posledních dvou letech. Průměrná prevalence u narozených byla 0,72 na 10 000 živě narozených a celková průměrná prevalence byla 4,04 na 10 000 živě narozených. Poslední prezentovanou VV je Patauův syndrom, nejméně četný z této skupiny. Na grafu 17 je patrné, že se opět zvyšuje podíl prenatálně diagnostikovaných případů (z 30 % v roce 1997 až na 100 % v roce 2009); počty prenatálně diagnostikovaných případů v letech 1994–1996 nejsou k dispozici. Graf 18 ukazuje, že četnosti této vady diagnostikované u narozených klesají zvláště od roku 2003, v roce 2009 nebyl zachycen žádný případ této diagnózy u narozených dětí. Průměrná prevalence u narozených byla 0,40 na 10 000 živě narozených a celková průměrná prevalence byla 1,48 na 10 000 živě narozených.

DISKUSE

Screeningové testy se z celopopulačního hlediska v námi sledovaném období také mění a rozvíjí. Jako první byl v ČR zaveden druhotrimestrální screening s hodnocením třech markerů ze séra těhotné (tzv. triple test). S dalším rozvojem ­screeningových metod se v ČR nově uplatňuje prvotrimestrální screening, popř. integrace výsledků prvotrimestrálního a druhotrimestrálního screeningu = integrovaný screening [1, 2]. V rámci prvotrimestrálního screeningu se nově významně uplatňují kromě biochemických ­markerů i markery ultrazvukové (šíjové projasnění – nuchal translucency = NT, přítomnost/nepřítomnost nosní kůstky = Nasal bone a další markery) [2, 3, 4]. Jak je uvedeno dále, prvotrimestrální screening a časná ultrazvuková diagnostika se významně začínají uplatňovat v prenatální diagnostice, především vrozených chromozomových aberací, ale i strukturálních VV v ČR [4, 5]. To je samozřejmě v souladu s mezinárodně doporučeným postupem v prenatálním screeningu nejen vrozených chromozomových aberací [6]. Paralelně se snahou o screening vrozených chromozomových aberací v ČR se rozvíjí i metody detekce a diagnostiky strukturálních vrozených vad [7]. Zlepšuje se diagnostika závažných strukturálních VV již v I. trimestru gravidity [8, 9].

Ze střednědobého pohledu jsou patrné v České republice určité změny v prevalencích některých typů vrozených vad. V případě vrozených vad ledvin (cystická nemoc ledvin, ageneze/hypoplazie ledvin) se prevalence u narozených v období do roku 1990 významně neměnily [11]. Prenatální diagnostika těchto VV se v ČR začíná uplatňovat právě až od začátku 90. let [12]. V devadesátých letech byl podíl prenatálně diagnostikovaných případů diagnózy cystických ledvin v průměru 30% [13]. V případě diagnózy ageneze/hypoplazie ledvin byl průměrný záchyt ve stejném období 25% [13, 14]. S rozvojem ultrazvukové diagnostiky a jejím rozšířením v prenatální i postnatální diagnostice se od roku 1995 zvyšují celkové počty zachycených diagnóz jak cystických ledvin, tak i ageneze/hypoplazie ledvin [15]. To je dáno tím, že se zvyšují jednak počty prenatálně, jednak postnatálně diagnostikovaných případů. Je však patrné, že za nárůstem celkových prevalencí stojí především nárůst postnatálních diagnóz [16]. Podíl prenatálně diagnostikovaných případů pro obě diagnózy byl v období 2000–2009 méně než 20%.

Prevalence vrozených srdečních vad v dětské, respektive v dospělé populaci, byla ovlivněna rozvojem kardiochirurgie. Díky časným chirurgickým korekcím, prováděným často v přímé návaznosti na úspěšnou prenatální diagnostiku konkrétní vady, významně stouplo přežívání jedinců i s komplexními vrozenými vadami srdce [17]. Vrozené srdeční vady v současnosti v České republice představují nejčastější skupinu vrozených vad a v posledních 15 letech představují více než 40 % z celku všech diagnostikovaných vrozených vad [17]. Ve sledovaném období 1994 až 2009 se prevalence u narozených mírně zvyšuje u Falottovy tetralogie a transpozice velkých cév, v případě diagnózy syndromu hypoplastického levého srdce se prevalence v novorozenecké populaci snižuje a u diagnózy koarktace aorty se prevalence u narozených nemění. Celkové prevalence (prenatálně a postnatálně diagnostikované případy) se u všech čtyřech diagnóz ve sledovaném období mírně zvyšuje. Ve srovnání s předchozím obdobím jsou aktuálně dosahované celkové prevalence v případě Falottovy tetralogie a syndromu hypoplastického levého srdce vyšší než v období do roku 1990 [18].

Celkové prevalence sledovaných chromozomových syndromů (Downův, Edwardsův a Patauův) se v období 1994–2009 zvyšují. To je dáno tím, že se významně zvyšuje podíl prenatálně diagnostikovaných případů, zatímco pokles prevalencí u narozených dětí není tak výrazný. Celkový nárůst prevalencí těchto syndromů je dán především nepříznivou demografickou situací v České republice. Procento rodiček 35letých a starších v ČR se od roku 1994 do roku 2009 zvýšilo ze 4 na 14 %. Zároveň se zvyšuje i průměrný věk rodiček (ČSÚ, 2012). V porovnání s předchozím obdobím (1961–1993) je patrné, že se prevalence v první polovině šedesátých let minulého století pohybovaly v rozmezí 10–12 na 10 000 živě narozených, ve druhé polovině šedesátých a v sedmdesátých letech se pohybovaly prevalence mezi 8–10 na 10 000 živě narozených [19]. Do roku 1988 se úspěšnost prenatální diagnostiky Downova syndromu postupně zvyšovala až na 22 % právě v roce 1988. S uplatněním věkové indikace pro invazivní prenatální diagnostiku (pro ženy 35leté a starší) s detection rate (cca 30 %) v ČR se zvyšuje i podíl prenatálně diagnostikovaných případů v první polovině 90. let (30–38 %). Výsledky analýzy případů z tohoto období ukázaly opodstatněnost věkové indikace – statisticky významně zvýšení rizika pro ženy 35leté, hraniční významnost již pro ženy ve věku 34 let [20]. Porovnání aktuálních výsledků prenatální diagnostiky Downova syndromu v mezinárodním měřítku v souvislostech se stále rostoucím průměrným věkem rodících žen v západních zemích – bylo uvedeno v publikaci Cocchi G. et al. [21]. Efektivita prenatální dia­gnostiky Downova syndromu, ale i Edwardsova a Patauova syndromu, se významně zvyšuje s celoplošným zavedením screeningových testů (druhotrimestrální biochemický screening). Efektivita prenatální diagnostiky Downova syndromu se pohybuje v období 1996–2005 v rozmezí 62–74 % [21]. V období 2006–2009 jsou hodnoty úspěšnosti prenatální diagnostiky nad 80 %, a to především díky zavádění prvotrimestrálního screeningu a časné invazivní prenatální diagnostiky (odběr choriových klků – CVS). V případě Edwardsova syndromu byla v období 1997–2007 efektivita prenatální diagnostiky 80% a v letech 2008–2009 se zvýšila nad 90 %. U Patauova syndromu byla tato efektivita v období 1996–2005 v průměru 61%, v letech 2006–2009 se zvyšuje z 86 až na 100 %.

Aktuálně a nově se v ČR rozvíjí a uplatňuje metoda neinvazivního screeningu vrozených chromozomových aberací – vyšetření z periferní krve těhotné a detekce aneuploidií, např. Downova syndromu [22]. Tato metoda je zatím stále vedena jako screeningová a ověření výsledků karyotypu plodu je nutné provést klasickou cytogenetickou metodou [23, 24].

ZÁVĚR

Celkové prevalence sledovaných diagnóz ze skupiny vrozených vad ledvin (cystické ledviny a ageneze/hypoplazie ledvin) se ve sledovaném období zvyšují především díky rozvoji zobrazovacích technik (ultrazvuk) a jejich uplatnění jak v prenatální, tak postnatální diagnostice. Nárůst u postnatálně diagnostikovaných případů je dán především díky evidenci méně závažných případů (cystické ledviny) nebo jednostranného postižení (ageneze a hypoplazie ledviny). U sledovaných diagnóz vrozených srdečních vad se také na počtu sledovaných případů podílí významnou měrou rozvoj ultrazvukové diagnostiky. Celkové počty se lehce zvyšují, významný pokles prevalence u narozených dětí je díky prenatální diagnostice u závažné diagnózy – hypoplazie levého srdce. U vrozených chromozomových aberací vidíme několik, navzájem se prolínajících vlivů, které se podílejí na výsledných četnostech. Jednak je to zvyšující se podíl prenatálně diagnostikovaných případů díky kvantitativní i kvalitativní změně screeningových testů. Díky tomu se zvyšuje efektivita prenatální diagnostiky při současném poklesu prováděné invazivní prenatální diagnostiky. Dalším vlivem je zvyšující se průměrný věk těhotných žen a zvyšující se podíl těhotných žen ve věku 35 let a více. Díky tomu se zvyšují celkové prevalence Downova, Edwardsova a Patauova syndromu v České republice. Dalším faktorem, který by se mohl podílet na zvyšování celkových prevalencí je posun prenatální diagnostiky do časnějších fází gravidity (I. trimestr). Díky tomu by mohl být prenatální záchyt vyšší než v případě diagnostiky v pozdější fázi gravidity (II. trimestr), kdy by se některé z případů Downova syndromu mohly mezi koncem I. trimestru a druhotrimestrální diagnostikou spontánně potratit.

Poděkování: Autoři by rádi poděkovali všem lékařům a spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální dia­gnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování.

Do redakce došlo dne 2. 6. 2013.

Adresa pro korespondenci:

MUDr. Antonín Šípek, CSc.

Oddělení lékařské genetiky

Thomayerova nemocnice

Vídeňská 800

140 59 Praha 4

e-mail: registrvvv@vrozene-vady.cz