Blochov–Sulzbergov syndróm v patológii
Authors:
K. Adamicová 1; Ž. Fetisovová 2; V. Máliš 3; S. Málišová 2
Authors‘ workplace:
Ústav patologickej anatómie, 2Kožná klinika a 3Očná klinika
Jesseniova lekárska fakulta v Martine Univerzity Komenského v Bratislave a Martinská
fakultná nemocnica v Martine
1
Published in:
Čes.-slov. Patol., 43, 2007, No. 3, p. 109-113
Category:
Original Article
Overview
Autori v práci prezentujú patologické nálezy na koži a na vlasoch dieťaťa postihnutého pomerne zriedkavým Blochovým-Sulzbergovým syndrómom s výraznými prejavmi incontinentia pigmenti, sledovaného 10 rokov. V práci uvádzajú aj novšie údaje o patogenéze tejto systémovej genodermatózy s X-chromozómovou dominantnou dedičnosťou, ktorá je primárne neuroektodermálneho pôvodu, spôsobená mutáciou nukleárneho faktora-kappa B (NF-κB) esenciálneho modulátora (NEMO) génu (chromozomálny lokus Xq28).
Kľúčové slová:
Blochov-Sulzbergov syndróm - incontinentia pigmenti - histológia kožných lézií - pilli bifurcati
Labels
Anatomical pathology Forensic medical examiner ToxicologyArticle was published in
Czecho-Slovak Pathology
2007 Issue 3
Most read in this issue
- Pitva Reinharda Heydricha
- Exprese E-cadherinu a c-erbB-2/HER-2/neu onkoproteinu v málo diferencovaných karcinomech prsu
- Pleomorfní epiteloidní a světlobuněčný maligní tumor dělohy s myoidní a melanocytární diferenciací - leiomyosarkom nebo PECom? Kazuistika a přehled literatury
- Blochov–Sulzbergov syndróm v patológii