#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Blochov–Sulzbergov syndróm v patológii


: K. Adamicová 1;  Ž. Fetisovová 2;  V. Máliš 3;  S. Málišová 2
: Ústav patologickej anatómie, 2Kožná klinika a 3Očná klinika Jesseniova lekárska fakulta v Martine Univerzity Komenského v Bratislave a Martinská fakultná nemocnica v Martine 1
: Čes.-slov. Patol., 43, 2007, No. 3, p. 109-113
: Original Article

Autori v práci prezentujú patologické nálezy na koži a na vlasoch dieťaťa postihnutého pomerne zriedkavým Blochovým-Sulzbergovým syndrómom s výraznými prejavmi incontinentia pigmenti, sledovaného 10 rokov. V práci uvádzajú aj novšie údaje o patogenéze tejto systémovej genodermatózy s X-chromozómovou dominantnou dedičnosťou, ktorá je primárne neuroektodermálneho pôvodu, spôsobená mutáciou nukleárneho faktora-kappa B (NF-κB) esenciálneho modulátora (NEMO) génu (chromozomálny lokus Xq28).

Kľúčové slová:
Blochov-Sulzbergov syndróm - incontinentia pigmenti - histológia kožných lézií - pilli bifurcati


Labels
Anatomical pathology Forensic medical examiner Toxicology
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#