Kongenitální myopatie s hypoplazií vláken 2. typu
Authors:
Z. Pavlovský; Z. Lukáš; M. Kunčíková; A. Zakoutová
Authors‘ workplace:
II. PAÚ LF MU Brno, DN FNB, Brno Klinika dětské neurologie FNsP, Ostrava
Published in:
Čes.-slov. Patol., , 2001, No. 2, p. 69-71
Category:
Overview
Prezentace kazuistiky dvou sourozenců - dívky a chlapce - postižených vzácnou kongenitálnímyopatií, která je charakterizována výraznou hypoplazií a nižší frekvencí vláken typu 2A, deficitem vláken 2B a predominancí vláken prvního typu. Obě děti byly postiženy oftalmoplegií, svalovou slabostí, chlapec vykazoval znaky psychomotorické retardace.
Klíčová slova:
kongenitální myopatie - hypoplazie - vlákna typu 2
Labels
Anatomical pathology Forensic medical examiner ToxicologyArticle was published in
Czecho-Slovak Pathology
2001 Issue 2
Most read in this issue
- Onkocytom ledviny - morfologická variabilita 102případů
- Hemoragická nekróza jícnu
- Kongenitální myopatie s hypoplazií vláken 2. typu
- Morfologie syndromuhypoplastického levého srdce z chirurgického hlediska