#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Nové možnosti v diagnostice Alportovasyndromu


Authors: Stejskal J. Krejčová;  Š.;  J. Dušek;  A. Kolský
Authors‘ workplace: Ústav patologické anatomie 2. LF UK, Praha, přednosta prof. MUDr. R. Kodet, CSc. Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha, přednosta prof. MUDr. P. Goetz, CSc. I. dětská klinika FN Motol, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Janda, CSc. Dětská klinika
Published in: Čes.-slov. Patol., , 1999, No. 4, p. 122-132
Category:

Overview

Práce podává přehled imunohistologických a molekulárně genetických metod pro diagnostikuAlportova syndromu (AS) a uvádí praktické zkušenosti na souborech vlastních pozorování. Imu-nofluorescenční vyšetření za použití protilátek proti alfa řetězcům kolagenu IV bylo provedenona kryostatových řezech z 29 punkčních biopsií ledvin a z 9 kožních excizí pro podporu diferenci-ální diagnózy AS zejména proti glomerulopatii tenkých membrán. V dalších 14 případech bylysledovány změny alfa řetězců u jiných chorob ledvin. Molekulárně genetické vyšetření AS nepří-mou DNA diagnostikou bylo provedeno u 35 rodin se suspektní diagnózou AS a u 27 pacientůz pravděpodobnou mutací byl proveden mutační skreening COL4A5 genu přímou metodou SSCP.Mutace byla prokázána u 10 případů. Vzhledem ke genotypické i fenotypické variabilitě Alporto-va syndromu stoupá diagnostická výtěžnost teprve při kombinaci všech dosažitelných metod.

Klíčová slova:
Alportův syndrom - dědičnost - kolagen IV elektronová mikroskopie - imunohisto-logie, mutace, vazebná analýza

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Anatomical pathology Forensic medical examiner Toxicology
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#