Nové možnosti v diagnostice Alportovasyndromu
Authors:
Stejskal J. Krejčová; Š.; J. Dušek; A. Kolský
Authors‘ workplace:
Ústav patologické anatomie 2. LF UK, Praha, přednosta prof. MUDr. R. Kodet, CSc. Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha, přednosta prof. MUDr. P. Goetz, CSc. I. dětská klinika FN Motol, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Janda, CSc. Dětská klinika
Published in:
Čes.-slov. Patol., , 1999, No. 4, p. 122-132
Category:
Overview
Práce podává přehled imunohistologických a molekulárně genetických metod pro diagnostikuAlportova syndromu (AS) a uvádí praktické zkušenosti na souborech vlastních pozorování. Imu-nofluorescenční vyšetření za použití protilátek proti alfa řetězcům kolagenu IV bylo provedenona kryostatových řezech z 29 punkčních biopsií ledvin a z 9 kožních excizí pro podporu diferenci-ální diagnózy AS zejména proti glomerulopatii tenkých membrán. V dalších 14 případech bylysledovány změny alfa řetězců u jiných chorob ledvin. Molekulárně genetické vyšetření AS nepří-mou DNA diagnostikou bylo provedeno u 35 rodin se suspektní diagnózou AS a u 27 pacientůz pravděpodobnou mutací byl proveden mutační skreening COL4A5 genu přímou metodou SSCP.Mutace byla prokázána u 10 případů. Vzhledem ke genotypické i fenotypické variabilitě Alporto-va syndromu stoupá diagnostická výtěžnost teprve při kombinaci všech dosažitelných metod.
Klíčová slova:
Alportův syndrom - dědičnost - kolagen IV elektronová mikroskopie - imunohisto-logie, mutace, vazebná analýza
Labels
Anatomical pathology Forensic medical examiner ToxicologyArticle was published in
Czecho-Slovak Pathology
1999 Issue 4
Most read in this issue
- Hemangióm ovária
- Exprese p53, p21 a bcl-2 v prognostice plicníchkarcinomů
- Dobre diferencovaný inflamatórny liposarkómpodkožia (inflamatórny atypický lipomatóznytumor)
- Vliv autolýzy na interpretaci výsledkůimunohistochemického průkazu myoglobinua fibrinogenu v myokardu