#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Familiárna hypobetalipoproteinémia


: Š. Rosipal
: Metabolická ambulancia Lipmet s. r. o.
: Čes-slov Pediat 2007; 62 (7-8): 434-439.
: Original Papers

Práca prináša prehľad o genetike a patobiochémii familiárnej hypobetalipoproteinémie, o jej klinickej manifestácii i komplikáciach. Familiárna hypobetalipoproteinémia reprezentuje autozómovo dominantnú poruchu v tvorbe hepatálneho apolipoproteínu B, ktorý má kľúčovú rolu v metabolizme lipoproteínov. K prevládajúcim génovým mutáciam patria frameshift a nonsense zmeny s častou lokalizáciou na 2. chromozóme, zriedkavo s umiestením v 3. chromozóme. Tretí typ alterácie nevykazuje väzbu na uvedené lokusy. Metabolická chyba sa prejaví produkciou oklieštených foriem bielkovinového reťazca. Diagnóza sa opiera o veľmi nízke hodnoty LDL cholesterolu a apolipoproteínu B v sére, ktoré bývajú menej ako 5. percentil podľa veku a pohlavia. Abnormálna biosyntéza apolipoproteínu B narúša exportný systém atypických VLDL častíc a tak môže dôjsť k hromadeniu tukov v pečeni. Steatóza heparu má značné interindividuálne rozdiely a vykazuje súvzťažnosť s indexom telesnej hmotnosti, intraperitoneálnym tukom a inzulínovou rezistenciou. Redukcia aterogénnych zložiek v lipidograme pravdepodobne znižuje riziko srdcovocievnych lézií.

Súbor pacientov pozostával z 39 jedincov s heterozygotným typom ochorenia. Medzi postihnutými bolo 22 detí a adolescentov s priemerným vekom 14,5 roka (rozpätie 7–18 rokov). V dvoch prípadoch sa zistila steatóza pečene (ultrazvuk) a mierne zvýšenie hodnôt transamináz. Frekvencia familiárnej hypobetalipoproteinémie sa pohybovala okolo 0,07 % a koncentrácia normálneho apolipoproteínu B v plazme činila 30 % z fyziologických hodnôt. Na Slovensku povinný univerzálny skríning rizikových faktorov kardiovaskulárnych ochorení v detskom a juvenilnom veku, včítane stanovenia c. cholesterolémie, zvýši počet pacientov s touto metabolickou odchýlkou.

Kľúčové slová:
familiárna hypobetalipoproteinémia, apolipoproteín B, oklieštené reťazce apoproteínu B, steatóza pečene


Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#