#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Různé projevy syndromu fragilního X chromosomu a jejich příčiny


Authors: E. Seemanová;  Z. Mušová
Authors‘ workplace: Oddělení klinické genetiky, Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2. LF, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Published in: Čes-slov Pediat 2007; 62 (6): 417-422.
Category: The current Case

Overview

Syndrom fragilního X chromosomu je u postižených hemizygotů charakterizován závažnou mentální retardací, hyperkinetickým syndromem, projevy autismu, opožděným vývojem řeči, makrocefalií, velkými boltci, prominentní bradou, vysokým hlasem a postpubertálně makroorchidismem. Název afekce připomíná cytogenetický marker – zlom na dlouhém raménku X chromosomu v oblasti Xq27 – patrný při kultivaci v médiu chudém na kyselinu listovou. Fenotyp je důsledkem mutace ve FMR1 genu a klinické i laboratorní nálezy jeví širokou variabilitu jako projev různě dlouhé expanze trinukleotidových opakování CGG, somatického mosaicismu a rodičovského původu zděděné mutace. Frekvence klasického fenotypu se závažnou mentální retardací u mužů je uváděna 1:3000 a po Downovu syndromu se jedná o druhou nejčastější příčinu mentální retardace. Zmnožení tripletů mezi 50–200 opakováními představuje premutaci, která u mužských jedinců vede k unikátní situaci tzv. normálních transmitujících mužů (NTM), kdy i muži mohou být přenašeči gonosomálně recesivně determinované poruchy.

Autorky referují rodinu s familiárním výskytem syndromu fragilního X chromosomu s projevy plné mutace u 3 mužských jedinců s těžkou mentální retardací a matky postižených s podprůměrným intelektem a abortivní formy z premutace u dvou vysokoškoláků, u muže s projevem parkinsonismu a u ženy s předčasným klimaxem.

Klíčová slova:
syndrom fragilního X chromosomu, gonosomálně recesivní determinace, mentální retardace, somatický mosaicismus, premutace, normální transmitující muž, parkinsonismus, předčasná ovariální insuficience


Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#