Dědičný melanom v důsledku mutace v tumor supresorovém genu NBS1
Authors:
E. Seemanová; P. Seeman
Authors‘ workplace:
DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie UK 2. LF, Praha
vedoucí MUDr. P. Seman
; Oddělení klinické genetiky ÚBLG UK 2. LF, Praha
vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Published in:
Čes-slov Pediat 2007; 62 (3): 171-173.
Category:
The current Case
Overview
Melanom je etiologicky heterogenní malignita s vysokou agresivitou a nejistou prognózou, jehož incidence v důsledku módního slunění každoročně stoupá. Familiární výskyt maligního melanomu je geneticky determinovaný a kromě mutací v genech pro CCM1,CCM2, CCM3, CCM4 byl opakovaně popsán mezi nositeli mutace syndromů chromosomální instability s hypersenzitivitou k ionizujícímu záření.
Autoři referují případ rodiny s familiárním výskytem maligního melanomu ve středním věku u nositele „slovanské“ mutace v genu NBS1 na 8q21.
Klíčová slova:
maligní melanom, familiární výskyt, tumor supresorový gen NBS1, slovanská mutace 657del5
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2007 Issue 3
Most read in this issue
- Účinky krátkodobého a dlouhodobého užívání kanabinoidů
- Antiepileptiká a laktácia
- Využití růstových modelů ke konstrukci rychlostních křivek somatických znaků na základě dat semilongitudinální studie
- Vplyv Toll-like receptoru 4 a antimikróbneho peptidu katelicidínu na klinický priebeh infekcie močových ciest spôsobených uropatogénnymi kmeňmi Escherichia coli