Teratogenní fenylketonurická embryopatie
Authors:
E. Seemanová
Authors‘ workplace:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky UK 2. LF, Praha
vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Published in:
Čes-slov Pediat 2007; 62 (2): 108-110.
Category:
The current Case
Overview
Novorozenecký screening umožnil diagnostiku autosomálně recesivně dědičné fenylketonurie tak záhy, aby neprodlené zahájení dietní léčby zajistilo normální vývoj postižených homozygotů. Pacienti s klasickou symptomatologií fenylketonurie jsou nyní čtyřicetiletí a starší. Léčení pacienti jsou vesměs dobře zařazeni, zakládají rodiny a mají potomstvo. U ženských pacientek je předpokladem zdárného vývoje potomstva opět návrat k důsledné dietní léčbě nejméně 3 měsíce před koncepcí, monitorování serových hladin Phe v graviditě a u nespolehlivých pacientek případná hospitalizace. Případ chlapce s těžkou kongenitální mikrocefalií, jejíž etiologie byla objasněna až ve věku 10 měsíců, nás přiměl k připomenutí této teratogennní embryopatie, která je plně preventabilní.
Klíčová slova:
kongenitální mikrocefalie, mentální retardace, teratogenní embryopatie, fenylketonurické poškození vývoje mozku
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2007 Issue 2
Most read in this issue
- Mnohočetné nitrolební komplikace zánětu vedlejších nosních dutin u dětí
- Kontinuální monitorování elektrické mozkové aktivity u novorozenců
- Transplantácia kostnej drene u detí – pohľad rodičov detských pacientov
- Teratogenní fenylketonurická embryopatie