Polymorfizmus G-308A génu TNF u detí s nefrotickým syndrómom

Overview

Patogenéza idiopatického nefrotického syndrómu (NS) u detí nie je zatiaľ dostatočne objasnená. Existujúce poznatky poukazujú na možnú dysfunkciu T lymfocytov so súčasnou alteráciou produkcie cytokínov imunitnými bunkami. Opakovane sa dokázala zvýšená tvorba TNF aj v akútnej fáze nefrotického syndrómu a novšie práce poukázali aj na závislosť medzi intenzitou tvorby TNF a závažnosťou priebehu NS u detí. V danej práci sa autori zamerali na zistenie, či jednonukleotidový polymorfizmus G/A v oblasti promótora génu TNF pri pozícii -308 (polymorfizmus TNF G-308A) môže byť rizikovým markerom vzniku nefrotického syndrómu rezistentného na steroidy u detí. Autori vyšetrili DNA u 102 detí (64 chlapcov a 38 dievčat) s nefrotickým syndrómom vo veku 3–15 rokov (medián 7 rokov) – 78 z nich malo nefrotický syndróm senzitívny na steroidy (SSNS), kým u ostatných 24 detí sa stav hodnotil ako NS rezistentný na steroidy (SRNS). Nezistili sa signifikantné rozdiely medzi skupinami pacientov so SSNS a SRNS, čo sa týka ich pohlavia, veku, resp. veku pri vzniku NS. Prevalencia alely TNF -308A u detí s NS sa neodlišovala signifikantne od kontrolnej skupiny (26,4 % vs. 22,0 %, n. s.). Situácia bola odlišná, keď sa porovnávala frekvencia alel v jednotlivých podskupinách detí podľa retrospektívne hodnoteného priebehu NS. U detí so SRNS sa zistila signifikantne vyššia frekvencia alely 2 v porovnaní so skupinou detí s SSNS (12/24, 50,0 % vs. 15/78, 19,2 %, OR: 4,2, ČI: 1,64–11,17, p <0,01) resp. s kontrolnou skupinou. Či sa polymorfizmus G308A génu TNF ukáže byť vhodným prognostickým indikátorom určujúcim patologický typ NS a odpoveď pacientov na terapiu steroidmi, treba overiť v ďalších prospektívnych štúdiách s väčším počtom pacientov.

Kľúčové slová:
TNF, polymorfizmus, nefrotický syndróm