Lidský genom, monogenní diabetes mellitus a naši dětští pacienti

Download PDF English version

Authors: J. Lebl ¹; Š. Průhová ¹; D. Čiháková ^1,2; E. Feigerlová ¹; D. Pintérová ³; K. Kološtová ³
Authors‘ workplace: Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha přednosta prof. MUDr. J. Lebl, CSc. ¹; Department of Pathology, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland, USA vedoucí prof. N. R. Rose, M. D., Ph. D. ²; Oddělení buněčné a molekulární biologie 3. LF UK, Praha vedoucí doc. RNDr. J. Kovář, DrSc. ³
Published in: Čes-slov Pediat 2005; 60 (6): 324-331.
Category: Original Papers

Overview

Poznatky molekulární genetiky posledních 10–15 let pomohly porozumět řadě forem diabetes mellitus, způsobených defektem jediného genu. Mezi vzácné monogenně podmíněné formy autoimunitního diabetes mellitus patří APECED a IPEX syndromy. Monogenně podmíněné vrozené defekty funkce beta buněk zahrnují velmi častý defekt glukokinázy (MODY2), vzácný defekt podjednotky kaliového kanálu Kir6.2 spojený s permanentním neonatálním diabetem a poměrně časté defekty některé ze složek transkripční regulační sítě beta buněk („diabetes transkripčních faktorů“ – MODY1, 3, 4, 5 a 6). Mezi diabetes způsobený defektem jediného genu v širším slova smyslu patří i diabetes mellitus při cystické fibróze, DIDMOAD neboli Wolframův syndrom a diabetes při defektu mitochondriální DNA.

Přesné zařazení příčiny diabetu může některým pacientům přinést nové, atraktivnější možnosti léčení. Každý diagnostikovaný pacient také přispívá k obecnému poznání funkce beta buňky, jedné z nejdokonaleji funkčně strukturovaných buněk lidského těla.

Klíčová slova:
diabetes mellitus, APECED, IPEX syndrom, glukokináza, Kir6.2, MODY