Authors: J. Lebl 1; Š. Průhová 1; D. Čiháková 1,2; E. Feigerlová 1; D. Pintérová 3; K. Kološtová 3 Authors‘ workplace: Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha přednosta prof. MUDr. J. Lebl, CSc. 1; Department of Pathology, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland, USA vedoucí prof. N. R. Rose, M. D., Ph. D. 2; Oddělení buněčné a molekulární biologie 3. LF UK, Praha vedoucí doc. RNDr. J. Kovář, DrSc. 3 Published in: Čes-slov Pediat 2005; 60 (6): 324-331. Category: Original Papers
Poznatky molekulární genetiky posledních 10–15 let pomohly porozumět řadě forem diabetes mellitus, způsobených defektem jediného genu. Mezi vzácné monogenně podmíněné formy autoimunitního diabetes mellitus patří APECED a IPEX syndromy. Monogenně podmíněné vrozené defekty funkce beta buněk zahrnují velmi častý defekt glukokinázy (MODY2), vzácný defekt podjednotky kaliového kanálu Kir6.2 spojený s permanentním neonatálním diabetem a poměrně časté defekty některé ze složek transkripční regulační sítě beta buněk („diabetes transkripčních faktorů“ – MODY1, 3, 4, 5 a 6). Mezi diabetes způsobený defektem jediného genu v širším slova smyslu patří i diabetes mellitus při cystické fibróze, DIDMOAD neboli Wolframův syndrom a diabetes při defektu mitochondriální DNA. Přesné zařazení příčiny diabetu může některým pacientům přinést nové, atraktivnější možnosti léčení. Každý diagnostikovaný pacient také přispívá k obecnému poznání funkce beta buňky, jedné z nejdokonaleji funkčně strukturovaných buněk lidského těla.
Klíčová slova: diabetes mellitus, APECED, IPEX syndrom, glukokináza, Kir6.2, MODY
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
