Homozygotní forma familiárního defektu apo B-100 (FDB) u sedmileté dívky

Czech version English version

: J. Hyánek ¹; T. Freiberger ²; H. Grombiříková ²; V. Kuhrová ³; V. Martiníková ¹; L. Dubská ¹; J. Dvořáková ¹; M. Loučka ⁴; H. Přindišová ⁵; D. Janatová ⁶; H. Jenčová ¹
: Metabolická ambulance, Oddělení klinické biochemie, Nemocnice Na Homolce, Praha přednosta prim. MUDr. M. Průcha, PhD. ¹; Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie, Brno ředitel prof. MUDr. J. Černý, CSc. ²; FN Brno – Centrum molekulární biologie a genové terapie vedoucí ing. D. Dvořáková, CSc. ³; Ústav matematiky a statistiky VŠCHT, Praha vedoucí ing. M. Loučka, CSc. ⁴; Radiodiagnostické oddělení, Nemocnice Na Homolce, Praha primářka MUDr. J. Janoušková, CSc. ⁵; Ordinace pro děti a dorost, Nemocnice s poliklinikou, Brandýs nad Labem-Stará Boleslav vedoucí MUDr. D. Ptáčková ⁶
: Čes-slov Pediat 2005; 60 (6): 349-353.
: Original Papers

Autoři popisují dětského pacienta s homozygotní formou familiární hypercholesterolémie z deficitu genu pro apo B-100 (Familial Defective Apolipoprotein B-100) nalezeného poprvé v české rizikové kardiovaskulární populaci. Oba rodiče jsou typičtí heterozygoti s vysokým kardiovaskulárním rizikem v rodinné anamnéze léčení statiny pro vysokou hladinu cholesterolu. Probandka nemá žádné klinické příznaky, pouze vysokou hladinu celkového cholesterolu 11,7 mmol/l (LDL-C 10,6 mmol/l), která se efektivně snížila až po statinové léčbě zahájené vzhledem k vysokému kardiovaskulárnímu riziku už v prepubertálním období.

Klíčová slova:
familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB), dětské dyslipidémie, statiny u dětí