#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Homozygotní forma familiárního defektu apo B-100 (FDB) u sedmileté dívky


Authors: J. Hyánek 1;  T. Freiberger 2;  H. Grombiříková 2;  V. Kuhrová 3;  V. Martiníková 1;  L. Dubská 1;  J. Dvořáková 1;  M. Loučka 4;  H. Přindišová 5;  D. Janatová 6;  H. Jenčová 1
Authors‘ workplace: Metabolická ambulance, Oddělení klinické biochemie, Nemocnice Na Homolce, Praha přednosta prim. MUDr. M. Průcha, PhD. 1;  Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie, Brno ředitel prof. MUDr. J. Černý, CSc. 2;  FN Brno – Centrum molekulární biologie a genové terapie vedoucí ing. D. Dvořáková, CSc. 3;  Ústav matematiky a statistiky VŠCHT, Praha vedoucí ing. M. Loučka, CSc. 4;  Radiodiagnostické oddělení, Nemocnice Na Homolce, Praha primářka MUDr. J. Janoušková, CSc. 5;  Ordinace pro děti a dorost, Nemocnice s poliklinikou, Brandýs nad Labem-Stará Boleslav vedoucí MUDr. D. Ptáčková 6
Published in: Čes-slov Pediat 2005; 60 (6): 349-353.
Category: Original Papers

Overview

Autoři popisují dětského pacienta s homozygotní formou familiární hypercholesterolémie z deficitu genu pro apo B-100 (Familial Defective Apolipoprotein B-100) nalezeného poprvé v české rizikové kardiovaskulární populaci. Oba rodiče jsou typičtí heterozygoti s vysokým kardiovaskulárním rizikem v rodinné anamnéze léčení statiny pro vysokou hladinu cholesterolu. Probandka nemá žádné klinické příznaky, pouze vysokou hladinu celkového cholesterolu 11,7 mmol/l (LDL-C 10,6 mmol/l), která se efektivně snížila až po statinové léčbě zahájené vzhledem k vysokému kardiovaskulárnímu riziku už v prepubertálním období.

Klíčová slova:
familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB), dětské dyslipidémie, statiny u dětí


Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents

Article was published in

Czech-Slovak Pediatrics

Issue 6

2005 Issue 6

Most read in this issue
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#