Transplantácia pupočníkovej krvi u 4-ročného chlapca s adrenoleukodystrofiou viazanou na chromozóm X
Authors:
J. Horáková 1; J. Lukáč 1; S. Šufliarska 1; I. Boďová 1; M. Mydliar 1; P. Sýkora 2; M. Vasil 3; J. Belan 4; M. Hřebík 5
Authors‘ workplace:
2. Detská klinika LFUK a DFNsP, Bratislava
prednosta prof. MUDr. L. Kovács, DrSc., MPH
1; Klinika detskej neurológie LFUK a DFNsP, Bratislava
prednosta doc. MUDr. P. Sýkora, CSc.
2; Neštátne samostatné zariadenie SULZ – GEN + M, s. r. o., Humenné
vedúci MUDr. M. Vasil
Rádiodiagnostická klinika – pracovisko magnetickej rezonancie, Dérerova nemocnica s poliklinikou
3; Bratislava
prednosta doc. MUDr. J. Belan, CSc.
4; Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN, Praha
vedúci doc. MUDr. M. Elleder, DrSc.
5
Published in:
Čes-slov Pediat 2005; 60 (4): 219-223.
Category:
Case Report
Overview
Autori popisujú rodinu, v ktorej u dvoch synov bola potvrdená detská cerebrálna forma adrenoleukodystrofie viazanej na chromozóm X (X-ALD). U prvorodeného syna bola diagnostikovaná až po objavení neurologických symptómov, u druhého syna už pred rozvojom klinického obrazu ochorenia na základe pozitívnej rodinnej anamnézy. Pri metabolickom vyšetrení boli v sére zistené vysoké hladiny mastných kyselín s veľmi dlhým reťazcom. Genetická analýza potvrdila rovnakú mutáciu ALD génu u obidvoch synov, ako aj ich matky – zdravej nosičky. Na začiatku tretej gravidity bola u matky vykonaná prenatálna diagnostika. Z biopsie choriových klkov bol potvrdený plod ženského pohlavia bez nosičstva chorobného génu. Po fyziologickom pôrode zdravej dcéry bola odobratá pupočníková krv s dostatočným zastúpením kmeňových krvotvorných buniek s potvrdenou zhodou antigénov I. a II. triedy systému HLA s mladším synom. Vo veku štyroch rokov bola u mladšieho syna vykonaná HLA-identická súrodecká transplantácia pupočníkovej krvi. Transplantácia bola indikovaná pred objavením neurologických príznakov po zachytení leukodystrofických ložísk na MRI mozgu (Loes skóre 4).
Kľúčové slová:
adrenoleukodystrofia viazaná na chromozóm X, diagnostika, liečba, transplantácia krvotvorných buniek
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2005 Issue 4
Most read in this issue
- X-vázaná hypofosfatemická křivice
- Diagnostický význam prokalcitoninu a dalších markerů zánětu u dětí se solidními nádory
- Význam molekulárně-genetického vyšetření pro diagnostiku Wilsonovy choroby
- Úmyslná intoxikace letální dávkou imipraminu u 14letého chlapce