#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Poruchy vývoje štítné žlázy: souhrn současných poznatků


Authors: J. Astl
Authors‘ workplace: Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku 1. LF UK, FN Motol, Katedra otorinolaryngologie IPVZ, Praha přednosta prof. MUDr. J. Betka, DrSc.
Published in: Čes-slov Pediat 2004; (10): 527-532.
Category:

Overview

Klinicky můžeme odlišit poruchy vývoje podmíněné geneticky, poruchy organogeneze, jiné (zevními vlivypodmíněné - teratogenní poruchy vývoje).Nejčastějšími formami poruch vývoje štítné žlázy jsou heterotopie, atyreóza a hypoplazie. Tyto poruchy vývojejsou spojeny nejčastěji se snížením funkce štítné žlázy - hypotyreózou, a to v 80-85 %. Dysgeneze štítné žlázy jepovažována za onemocnění jen se sporadickým výskytem. Dosud popsané případy familiární dysgeneze, zvýšenývýskyt sdružených vrozených vývojových vad, častější postižení ženského pohlaví a rasové rozdíly v incidenci všakobracejí pozornost ke geneticky podmíněným mechanismům v patogenezi těchto stavů.Vývoj štítné žlázy je řízen exprimovanými transkripčními faktory a geny podílejícími se na řízení hormogeneze.Mutace jejich genů proto mohou vést k poruše vývoje štítné žlázy na rozdílné úrovni. U několika pacientůs dysgenezí štítné žlázy byly prokázány mutace genů pro TTF-1, TTF-2, PAX-8, ale také DFNB4 (PDS gen). Tytotranskripční faktory se exprimují i během vývoje ostatních orgánů, které mohou být postiženy stejně jako štítnážláza (např. rozštěp patra a epiglotis u mutace genu pro TTF-2, malformace ledvin u mutace genu pro PAX-8,plicní a neurologické postižení u mutace genu pro TTF-1, porucha sluchu, rozšíření vestibulárního akvaduktua struma u mutace PDS genu pro DFNB4). V současné době jsou předmětem intenzivního výzkumu i dalšíkandidátní geny. Snížení funkce štítné žlázy je definováno na různé úrovni - od poruchy organifikace jódu(Pendredův syndrom, Hollanderův syndrom) a/nebo poruchy syntézy (heterotopie) (Hollander a spol., 1966,Pendred, 1896).

Klíčová slova:
poruchy vývoje štítné žlázy, dysgeneze, ageneze, molekulární biologie

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#