Poruchy vývoje štítné žlázy: souhrn současných poznatků

Klinicky můžeme odlišit poruchy vývoje podmíněné geneticky, poruchy organogeneze, jiné (zevními vlivypodmíněné - teratogenní poruchy vývoje).Nejčastějšími formami poruch vývoje štítné žlázy jsou heterotopie, atyreóza a hypoplazie. Tyto poruchy vývojejsou spojeny nejčastěji se snížením funkce štítné žlázy - hypotyreózou, a to v 80-85 %. Dysgeneze štítné žlázy jepovažována za onemocnění jen se sporadickým výskytem. Dosud popsané případy familiární dysgeneze, zvýšenývýskyt sdružených vrozených vývojových vad, častější postižení ženského pohlaví a rasové rozdíly v incidenci všakobracejí pozornost ke geneticky podmíněným mechanismům v patogenezi těchto stavů.Vývoj štítné žlázy je řízen exprimovanými transkripčními faktory a geny podílejícími se na řízení hormogeneze.Mutace jejich genů proto mohou vést k poruše vývoje štítné žlázy na rozdílné úrovni. U několika pacientůs dysgenezí štítné žlázy byly prokázány mutace genů pro TTF-1, TTF-2, PAX-8, ale také DFNB4 (PDS gen). Tytotranskripční faktory se exprimují i během vývoje ostatních orgánů, které mohou být postiženy stejně jako štítnážláza (např. rozštěp patra a epiglotis u mutace genu pro TTF-2, malformace ledvin u mutace genu pro PAX-8,plicní a neurologické postižení u mutace genu pro TTF-1, porucha sluchu, rozšíření vestibulárního akvaduktua struma u mutace PDS genu pro DFNB4). V současné době jsou předmětem intenzivního výzkumu i dalšíkandidátní geny. Snížení funkce štítné žlázy je definováno na různé úrovni - od poruchy organifikace jódu(Pendredův syndrom, Hollanderův syndrom) a/nebo poruchy syntézy (heterotopie) (Hollander a spol., 1966,Pendred, 1896).

Klíčová slova:
poruchy vývoje štítné žlázy, dysgeneze, ageneze, molekulární biologie