Neobvyklá príčina ťažkej laktátovej acidózy u 7-mesačného dieťaťa
Authors:
D. Behúlová 1; K. Fabríciová 2; V. Bzdúch 2; D. Buzassyová 3; J. Škodová 1; A. Šalingová 1; A. Vasilenková 1; J. Ponec 1
Authors‘ workplace:
Oddelenie klinickej biochémie DFNsP, Bratislava1 primárka MUDr. D. Behúlová 1. detská klinika Lekárskej fakulty UK a DFNsP, Bratislava2 prednostka doc. MUDr. M. Benedeková, PhD. Detská klinika anestéziológie a intenzívnej medicíny SZU a DFNsP, Bratislava3
Published in:
Čes-slov Pediat 2003; (7): 447-450.
Category:
Overview
Autori opisujú pacientku so závažnou laktátovou acidózou, ktorá sa manifestovala vo veku 7 mesiacov.V klinickom obraze dominovala neurologická a kardiologická symptomatológia nejasnej etiológie. Urgentnévyšetrenia vylúčili vrodenú vývojovú anomáliu, intoxikáciu, infekčné ochorenie. Nešpecifické nálezy pri špeciálnychbiochemických vyšetreniach nepotvrdili podozrenie na dedičnú metabolickú poruchu. Vzhľadom na rezistenciulaktátovej acidózy na alkalizačnú liečbu a zhoršujúci sa klinický stav dieťaťa sa pristúpilo k terapeutickémupokusu s podaním 25 mg tiamínu intramuskulárne. Po 6 hodinách klesla koncentrácia laktátu k norme a klinickýstav dieťaťa sa postupne upravil. Matka pacientky neskôr priznala, že dieťaťu podávala namiesto doporučenéhoNutrilon Soya sušený sójový nápoj kupovaný v bežných potravinách a neobsahujúci tiamín. Podrobná analýzaklinického priebehu a laboratórnych nálezov potvrdila, že pacientka trpela dojčenskou formou beri-beri.
Klíčová slova:
laktátová acidóza, tiamín, beri-beri, dojčenský vek
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2003 Issue 7
Most read in this issue
- Deficit MCAD - naše skúsenosti so štyrmisymptomatickými pacientami
- Megaloblastická anémie 1 (Imerslund-Gräsbeck)
- Tandemová hmotnostní spektrometrie - budoucnostnovorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch
- Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárních analýzu osmi dětí s dědičnou poruchou glykosylace proteinů