Kongenitální myotonická dystrofie - kazuistika z pohledu ortopeda
:
A. Schejbalová; T. Trč
:
Ortopedická klinika 2. LF UK a FN Motol - dětská a dospělá ortopedie a traumatologie, Praha přednosta doc. MUDr. T. Trč, CSc.
:
Čes-slov Pediat 2003; (2): 76-79.
:
Autoři prezentují kazuistiku dívky s kongenitální myotonickou dystrofií, kterou převzali z dětského domovado péče ortopedické kliniky pro rigidní pedes equinovari excavati ve věku 3 let. U dítěte se jednalo o autosomálnědominantní formu onemocnění s transmisí ze strany matky. V klinickém obraze dominovala kromě pedes equinovarii psychomotorická retardace a pectus excavatus. Operačním řešením obou nohou na měkkých tkáníchs následným přikládáním korekčních sáder po dobu 3 měsíců a intenzivní rehabilitací se pacientku podařilovertikalizovat a naučit ji samostatné chůzi.Autoři upozorňují na variabilitu klinické manifestace u diagnózy myotonické dystrofie i někdy s problematickouprognózou.Zdůrazňují rozdíl operační terapie mezi pes equinovarus congenitus, pes equinovarus u arthrogryposis multiplexcongenita a pes equinovarus umyotonické dystrofie. Prezentují výborný výsledek ortopedické terapie u dítětepo 2 letech a současně poukazují na pokračující vývoj psychomotorický u dnes již 5leté dívky.
Klíčová slova:
kongenitální myotonická dystrofie, kontraktury velkých kloubů, pes equinovarus
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2003 Issue 2
Most read in this issue
- Congenital Myotonic Dystrophy - Case-report from the Orthopaedist’s Aspect
- Comparison of Results of SSEP and Classical Audiogram, Contribution to Child Audiology
- Water Intoxication Caused by Excessive Intake of Hypotonic Fluids in Young Children
- Is it Always Possible to Ascertain the Cause of Haematuria?