Syndrom Debré cutis laxa

English version

Authors: E. Seemanová
Authors‘ workplace: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Published in: Čes-slov Pediat 2003; (1): 25-28.
Category:

Overview

Cutis laxa je nápadný příznak heterogenní skupiny afekcí, z nichž většina je autosomálně recesivně dědičná.V rámci syndromů se vyskytuje společně s mentální retardací u De Barsyho nebo Debrého či Costello a Wiedemannova-Rautenstrauchova syndromu nebo s kostní dystrofií u Debrého a Costello syndromu. U syndromickýchforem nejsou dosud odpovědné geny identifikovány s výjimkou různých typů Ehlersova-Danlosova syndromu,u něhož jsou zjišťoványmutace v genu pro kolagen typ IV,Va VII.Autorka referuje rodinu s familiárnímvýskytemautosomálně recesivně dědičného syndromu cutis laxa Debré.

Klíčová slova:
cutis laxa, syndromy de Barsyho, Debrého, Costello, Wiedemannův-Rautenstrauchův, Ehlersův-Danlosův typ IV, V a VII, autosomálně recesivní dědičnost

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels

Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents

Kvalita pediatrické intenzivní péče v České republice

Vzťah medzi ochoreniami horných dýchacích ciest a astmou u detí

Vliv hypotermie a posthypoxické hypotermie na vybranémetabolické parametry v tkáni mozkové kůry v ranýchetapách ontogeneze (experimentální studie)

Kombinovaná léčba oboustranné parézy bránice po srdečníoperaci v novorozeneckém věku

Hinmanov syndróm - ne-neurogénnadetrúzorovo-sfinkterová inkoordinácia

Adrenální insuficience novorozence

Nový pohled na obezitu

Maligní hypertermie u dětí, současné možnosti diagnostiky v ČR

Article was published in

Czech-Slovak Pediatrics

2003 Issue 1