#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

PEHO syndrom


Authors: A. Zumrová 1;  V. Komárek 1;  M. Macek 2;  I. Šebesta 3,4
Authors‘ workplace: Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 1přednosta doc. MUDr. V. KomárekÚstav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 2přednosta prof. MUDr. P. Goetz, CSc. Oddělení klinické biochemie 1. LF UK, Praha, 3přednosta doc.
Published in: Čes-slov Pediat 1999; (8): 437-439.
Category:

Overview

Název PEHO syndrom je zkratkou pro začáteční písmena nejdůležitějších symptomů:
progresivní encefalopa-tie, edémy - zvláště v oblasti obličeje a končetin, hypsarytmie a atrofie optického nervu. Autoři demonstrujíkazuistiky dvou pacientek, které splňují kritéria PEHO syndromu, přičemž v jednom případě se jedná o potvrzenýdeficit adenylsukcinát lyázy. Ve druhém případě autoři upozorňují na dlouhodobý terapeutický efekt felbamátupři refrakterní epilepsii, která toto onemocnění ve většině případů doprovází.

Klíčová slova:
PEHO syndrom, progresivní encefalopatie, adenylsukcinát lyáza

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#