Mutační analýza genů COL4A5 a COL4A3 u Alportova syndromu

Alportův syndrom (AS) je progresivní hereditární nefritida často spojená s hluchotou. AS patří do skupinyonemocnění, která jsou způsobena mutacemi v genech kódujících kolagen IV. typu. Lokalizace kolagenních genůje úzce spjata s typem dědičnosti AS. Geny zodpovědné za X-vázanou formu (COL4A5, COL4A6) jsou umístěnyna Xq22-24, geny pro autozomálně recesivní formy na chromozomu 2q35-37. Onemocnění se projevuje klinickyvelmi různorodě, ale v roce 1988 byla stanovena minimální klinická kritéria, nutná pro indikaci molekulárně-genetické analýzy pro potvrzení diagnózy AS. Mezi příznaky typické pro AS patří 1. rodinná anamnéza hematuries progresí do renálního selhání, 2. charakteristické změny glomerulární bazální membrány, 3. hluchota vevysokých tónech, 4. oční abnormality.Alportův syndrom je onemocnění, které výrazně snižuje kvalitu života postižených a neléčené má infaustníprognózu. Řešením je v dnešní době hemodialýza jako symptomatická léčba a transplantace ledvin. Přínos DNAdiagnostiky tohoto syndromu je pro diferenciální diagnostiku, k určení dědičnosti a včasnou diagnostiku u riziko-vých jedinců. V důsledku nestandardních (náhodných) mutací je nutné provádět screening mutací v genecha u rodin s familiárním výskytem nepřímou diagnostiku přenašečství (genealogicky, klinicky a v rámci možnostii molekulárněgeneticky/mutace/).

Klíčová slova:
hematurie, dědičnost, exprese, COL4A5 gen, kolagen, vazebná analýza, polymerázová řetězováreakce, SSCP, mutace, delece, substituce