#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Nová tvár Smithovho-Lemliho-Opitzovho syndrómu


Authors: V. Bzdúch 1;  D. Behúlová 2;  J. Škodová 2;  A. Nagyová 3;  G. Corso 4;  A. Dello Russo 4;  M. Benedeková 1
Authors‘ workplace: I. detská klinika DFNsP, Bratislava, 1prednostka doc. MUDr. M. Benedeková, CSc. Oddelenie klinickej biochémie DFNsP, Bratislava, 2vedúca prim MUDr. A. KasanickáÚstav preventívnej a klinickej medicíny, Bratislava, 3riaditeľ prof. MUDr. T. Trnovec, DrSc. Od
Published in: Čes-slov Pediat 1999; (8): 406-410.
Category:

Overview

Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm (SLOS) je po objave G. S. Tinta (Amer. J. Med. Genet., 47, 1993, s. 573-574)nový metabolicko-malformačný syndróm s presne definovanou poruchou v biosyntéze cholesterolu, deficitom7-dehydrocholesterol reduktázy. Autori analyzovali klinické príznaky a biochemické nálezy 8 pacientov s diagnó-zou SLOS, podľa karyotypu u 4 dievčat a 4 chlapcov vo veku 3 týždňov až 7 rokov. Koncentrácia celkovéhocholesterolu v sére, stanovená bežnou enzymatickou metódou CHOD-PAP sa u jednotlivých pacientov pohybovalav rozmedzí 0,34 - 2,42 mmol/l. U 7 pacientov sa pomocou ultrafialovej spektrofotometrie lipidov séra dokázaloabsorbčné spektrum typické pre akumuláciu 7-dehydrocholesterolu. Kvantitatívnym vyšetrením sterolov sérapomocou plynovej chromatografie a hmotnostnej spektrometrie (GC-MS) boli u týchto pacientov stanovenévýrazne znížené koncentrácie celkového cholesterolu 0,017 - 1,5 mmol/l a extrémne zvýšené koncentrácie jehoprekurzorov 7-dehydrocholesterolu 0,20 - 0,60 mmol/l a jeho izoméru 8-dehydrocholesterolu 0,23 - 0,59 mmol/l.Do súboru bol zaradený aj 6-týždňový chlapec, ktorý mal typické klinické príznaky a z biochemických vyšetrenízachytenú len veľmi nízku hodnotu cholesterolu 0,34 mmol/l, vyšetrenú len bežnou enzymatickou metódou.Koncentrácia cholesterolu 0,017 mmol/l, u 3-týždňového novorodenca so závažnou klinickou symptomatológioua exitom vo veku 23 dní je podľa našich vedomostí doteraz najnižšou doteraz opísanou hodnotou cholesteroluu človeka. Z klinických príznakov dominovali u detí celková hypotónia, neprospievanie, mentálna retardácia,intrauterinná rastová retardácia, mikrocefalia, rázštep podnebia, syndaktýlia 2. - 3. prsta na nohách, mikrognácia,srdcové defekty, postaxiálna polydaktýlia a genitálne abnormality. V jednom prípade bola urobená prenatálnadiagnostika u matky, ktorej prvé dieťa malo biochemicky potvrdený SLOS. Analýzou sterolov v amniovej tekutinesa dokázalo, že plod nie je postihnutý deficitom 7-dehydrocholesterol reduktázy. U dvoch pacientov bola zahájenásubstitučná liečba cholesterolom v dávke 50 mg/kg/deň a kyselinou ursodeoxycholovou v dávke 15 mg/kg/deň.SLOS nie je zriedkavé ochorenie. Autori predpokladajú výskyt na Slovensku 1 : 15 - 20 000 živo narodenýchdetí. Záverom zdôrazňujú, že pre diagnózu SLOS už v súčasnosti nestačia len klinické príznaky. Je potrebnýbiochemický dôkaz prekurzorov cholesterolu. Tam, kde to nie je z technických príčin možné, autori odporúčajúpomerne jednoduchú skríningovú ultrafialovú spektrofotometriu lipidov séra.

Klíčová slova:
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm, deficit 7-dehydrocholesterol reduktázy, hypocholesterolé-mia, ultrafialová spektrofotometria lipidov séra, klinické príznaky, výskyt, liečba

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#