#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Autozomálně recesivní a autozomálně dominantní polycystickáchoroba ledvin u dětí


Authors: J. Janda 1;  T. Seeman 1;  J. Dušek 1;  H. Vondřichová 2;  J. Židovská 3;  Štekrová J . 3
Authors‘ workplace: I. dětská klinika 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 1přednosta doc. MUDr. J. Janda, CSc. Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 2přednosta prof. MUDr. S. Tůma, CSc. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha, 3přednosta do
Published in: Čes-slov Pediat 1999; (8): 399-405.
Category:

Overview

Incidence autozomálně recesivní polycystické choroby ledvin (ARPKD) je asi 1 :
10 000 porodů. ARPKD máčasnou a pozdní formu, obě jsou spojeny prakticky vždy s jaterní fibrózou. Je třeba opravit původní představy,že děti umírají většinou v kojeneckém nebo batolecím věku. Řada pacientů s pozdní formou se může dožíti adolescence, do popředí klinického obrazu se pak dostává jaterní léze. Onemocnění lze potvrdit metodamimolekulární genetiky pouze při výskytu alespoň 1 postiženého jedince v rodině, gen PKHD1 je lokalizován na 6.chromozomu.Incidence autozomálně dominantní polycystické choroby ledvin (ADPKD) je podstatně vyšší než ARPKD(okolo 1 : 1000 porodů). I když většina pacientů má významné potíže až v 5. - 6. deceniu (až chronické selháníledvin), je dnes známo, že významná nefropatie může být přítomna už u části dětí nebo dokonce kojenců ve stadiuzcela normální glomerulární filtrace (časný výskyt cyst, proteinurie, hypertenze, porucha koncentrační schopnos-ti). Molekulární diagnostika lokalizovala gen PKD1 a PKD2 na 16., resp. 4. chromozom, tato diagnostika jerutinně přístupná i v ČR.

Klíčová slova:
autozomálně recesivní a dominantní polycystická choroba ledvin, přehled

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#