Autozomálně recesivní a autozomálně dominantní polycystickáchoroba ledvin u dětí

English version

Authors: J. Janda ¹; T. Seeman ¹; J. Dušek ¹; H. Vondřichová ²; J. Židovská ³; Štekrová J . ³
Authors‘ workplace: I. dětská klinika 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 1přednosta doc. MUDr. J. Janda, CSc. Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 2přednosta prof. MUDr. S. Tůma, CSc. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha, 3přednosta do
Published in: Čes-slov Pediat 1999; (8): 399-405.
Category:

Overview

Incidence autozomálně recesivní polycystické choroby ledvin (ARPKD) je asi 1 :
10 000 porodů. ARPKD máčasnou a pozdní formu, obě jsou spojeny prakticky vždy s jaterní fibrózou. Je třeba opravit původní představy,že děti umírají většinou v kojeneckém nebo batolecím věku. Řada pacientů s pozdní formou se může dožíti adolescence, do popředí klinického obrazu se pak dostává jaterní léze. Onemocnění lze potvrdit metodamimolekulární genetiky pouze při výskytu alespoň 1 postiženého jedince v rodině, gen PKHD1 je lokalizován na 6.chromozomu.Incidence autozomálně dominantní polycystické choroby ledvin (ADPKD) je podstatně vyšší než ARPKD(okolo 1 : 1000 porodů). I když většina pacientů má významné potíže až v 5. - 6. deceniu (až chronické selháníledvin), je dnes známo, že významná nefropatie může být přítomna už u části dětí nebo dokonce kojenců ve stadiuzcela normální glomerulární filtrace (časný výskyt cyst, proteinurie, hypertenze, porucha koncentrační schopnos-ti). Molekulární diagnostika lokalizovala gen PKD1 a PKD2 na 16., resp. 4. chromozom, tato diagnostika jerutinně přístupná i v ČR.

Klíčová slova:
autozomálně recesivní a dominantní polycystická choroba ledvin, přehled

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.