Netypické iniciální příznaky Wilsonovy nemociu monozygotních dvojčat

English version

Authors: V. Smolka ¹; A. Petříková ¹; L. Kozák ²; Z. Fryšák ³; J. Mathonová ¹
Authors‘ workplace: Dětská klinika FN, Olomouc, 1přednosta doc. MUDr. V. Mihál, CSc. Výzkumný ústav zdraví dítěte, Oddělení biochemické a molekulární genetiky, Brno, 2ředitel doc. MUDr. R. Nekvasil, CSc. I. interní klinika FN, Olomouc, 3přednosta prof. MUDr. J. Lukl, CSc.
Published in: Čes-slov Pediat 1999; (6): 298-301.
Category:

Overview

Autoři popisují dva chlapce, monozygotní dvojčata s Wilsonovou nemocí, která se manifestovala netypickýmiiniciálními příznaky. Dvojče A splňovalo podle diagnostického skórovacího systému kritéria pro pravděpodobnoudiagnózu autoimunní hepatitidy. Sporná a prchavá odpověď na imunosupresivní léčbu byla podnětem k provedenípenicilaminového testu a k vyšetření obsahu mědi v jaterní tkáni. Tato vyšetření potvrdila diagnózu Wilsonovynemoci. U dvojčete B byla prvním klinickým příznakem artritida kolenního kloubu, pro kterou byl chlapec léčensulfasalazinem. Stanovení správné diagnózy Wilsonovy nemoci u tohoto nemocného logicky navázalo na pozitivnívýsledek vyšetření sourozence, dvojčete A.Autoři upozorňují na potřebu myslet na Wilsonovu nemoc především u dospívajících pacientů s nejasnouhepatopatií i při normálních nebo hraničních hodnotách ceruloplazminu a mědi v séru, při normální exkreci mědimočí v průběhu 24 hodin a při nepřítomnosti Kayserova-Fleischerova prstence. Kromě provedení penicilamino-vého testu a stanovení mědi v játrech upozorňují na možnost stanovení diagnózy Wilsonovy nemoci pomocí příméDNA analýzy. Citlivost metody je ovšem limitována velkým množstvím známých mutací.

Klíčová slova:
Wilsonova nemoc, monozygotní dvojčata, DNA analýza

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.