Chromozomální aberace u vrozených srdečních vad a jejichdiagnostika pomocí FISH
:
E. Kočárek 1; A. Puchmajerová 1; T. Klein 2; P. Goetz 1; D. Rašková 1; T. Maříková 1; M. Malíková 1; E. Seemanová 1; M. Němečková 3
:
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 1přednosta prof. MUDr. P. Goetz, CSc. Dětské kardiocentrum, FNsP v Motole, Praha, 2primář MUDr. J. ŠkovránekKatedra mikrobiologie a genetiky Přírodovědecké fakulty UK, Praha, 3přednosta pr
:
Čes-slov Pediat 1999; (1): 127-133.
:
Jednou z nejčastějších chromozomálních abnormalit spojených s vrozenými srdečními vadami je mikrodelecechromozomu 22q11. Jde o jeden z nejfrekventovanějších mikrodelečních syndromů s velmi závažnými příznaky(srdeční defekty, v některých případech také aplazie tymu, porucha imunity, hypokalcémie, hypoparatyreoidismusa rozštěp patra). Metoda FISH (fluorescenční in situ hybridizace) umožňuje spolehlivé zjištění této mikrodelece.Podle výsledků našich molekulárněcytogenetických studií byla tato aberace prokázána téměř u 30 % pacientůs vrozenou srdeční vadou, popř. s dalšími charakteristickými fenotypickými znaky. Nejčastějšími srdečnímivadami asociovanými s mikrodelecí 22q11.2 byla Fallotova tetralogie a interrupce aortálního oblouku. Ve dvoupřípadech byly prokázány jiné chromozomální aberace - mozaiky 45,X/46,XY a 45,X/46,XX/47,Xder(X).
Klíčová slova:
vrozené srdeční vady, Di Georgeův syndrom, mikrodelece 22q11, CATCH-22, FISH, gonozo-mální aneuploidie
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
1999 Issue 1
Most read in this issue
- Essential Analgosedation in Very Low Birth Weight Neonates (VLBW) during Assisted Pulmo-nary Ventilation - Comparison of High Frequency Oscillatory Ventilation (HFOV) and Conventio-nal Ventilation (CV)
- Importance of Indirect Calorimetry for Assessment of the Metabolic Condition of Critically IllChildren
- Chromosomal Aberration in Inborn Cardiac Defects and their Diagnosis Using the FISH Method
- Thyroid Gland and Iodiuria of Neonates in an Area with Adequate Iodine Intake