Tuberous Sclerosis
Authors:
D. Humhejová 1,2
Authors‘ workplace:
Dětská klinika UJEP, Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem o. z., Krajská zdravotní a. s.
přednosta MUDr. Jaroslav Škvor, CSc.
1; Ústecká poliklinika, s. r. o., Ústí nad Labem
2
Published in:
Čes-slov Derm, 91, 2016, No. 2, p. 43-59
Category:
Reviews (Continuing Medical Education)
Overview
Tuberous sclerosis (TSC) is a hereditary autosomal dominant multisystemic disease caused by mutation of tumor-suppressor genes with multiple hamartomas and benign tumors. There are two types of TSC caused by mutation of various tumorsuppressor genes – type 1 (TSC1) and type 2 (TSC2); these two types are not discernable based on the clinical symptomatology. The clinical symptomatology is variable and age-dependent. Typical cutaneous symptomatology of tuberous sclerosis includes hypomelanotic maculae, angiofibromas, fibrous plaques, fibromas of the nails, shagreen patch, confetti skin lesion, other manifestations include hamartomas and benign tumors of the central nervous system, eyes, lungs, kidneys and heart. A common finding includes mental retardation, epilepsy and autism. The prognosis is variable and depends on the clinical symptomatology and complications; the cause of death being brain or kidney tumors. The diagnosis of TSC is based on genetic analysis or clinical diagnostic criteria (11 primary and 6 secondary). The treatment of tuberous sclerosis is symptomatic, with promising results using the mTOR inhibitors. Patients should be observed in specialized centers.
Keywords:
tuberous sclerosis complex type 1, 2 – hypomelanotic macule – angiofibroma – shagreen patch – subependymal nodules – subependymal giant cell astrocytoma – rhabdomyoma – lymphangioleiomyomatosis – angiomyolipoma – epilepsy – mTOR – rapamycin – everolimus – specialized centers’ care
Sources
1. AGRAVAL, S. N., KULKARNI, Y. A., DESHMUKH, Y. R., JANE, S. D. Tuberous sclerosis in pregnancy. Our Dermatol. Online, 2014, 5, 2, p. 160–162.
2. BENYOUNES N., FOHLEN M., DEVYS, J-M., DELALANDE, O., MOURES, J. M., COHEN, A. Cardiac rhabdomyomas in tuberous sclerosis patients: A case report and review of the literature. Arch Cardiovascular Diseases, 2012, 105, p. 442–445.
3. CURATOLO, P. Tuberous sclerosis complex: from basic science to clinical phenotypes. Cambridge: Cam bridge University Press, 2003, p. 301, ISBN 1 898 68339 5.
4. DOLEŽEL, Z., RÁČILOVÁ, Z., PAVLOVSKÁ, D., DOSTÁLKOVÁ, D., KOCÁNOVÁ, E. Tuberózní skleróza. Pediatr. praxi, 2012, 2, s. 130.
5. FILIPOVÁ, H., VRTĚL, R. Molekulární diagnostika komplexu tuberózní sklerózy. Medical tribune, 2014, 10, 24, ISSN 1214-8911.
6. GEORGE, A., KANISH, B., BHATIA, A. Tuberous sclerosis. Indian Dermatol. Online J., 2015, 6, p. 142– 143.
7. GURČÍK, L., TOMÁŠOVÁ, A., BENC, O., GALIK, P., GAŠPARÍKOVÁ, V., LIŠKOVÁ, S., VRTĚL, R. Tuberózna skleróza z pohľadu neurológa. Neurol. pro praxi, 2008, 3, s. 155–158.
8. GŰNALDI, M., PAYDAS, S., AFSAR, C. U., DORAN, F. Coexistence of tuberous sclerosis complex and malignant melanoma. Singapore Med. J., 2013, 11, p. 233–235.
9. JACKS, S. K., WITMAN, P. M. Tuberous Sclerosis Complex: An Update for Dermatologists. Pediatr. Dermatol., 2015, 5, p. 563–570.
10. JÜLICH, K., SAHIN, M. Mechanism-based Treatment in Tuberous Sclerosis Complex. Pediatr. Neurol., 2014, 4, p. 290–296.
11. KLÉZL, P., RICHTEROVÁ, R., ŠTANC, O., KLEČKA, J., ZÁŤURA, F. Objemný angiomyolipom pravé ledviny u mladé ženy. Urol. List, 2013, 4, s. 45–48.
12. KRUEGER, D. A., NORTHRUP, H. Tuberous Sclerosis Complex Surveillance and Management: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr. Neurol., 2013, 4, p. 255–265.
13. LOQUAI, C., METZE, D., NASHAN, D., LUGER, T. A., BŐHM, M. Confetti-like lesions with hyperkeratosis: a novel ultraviolet-induced hypomelanotic disorder? Br. J. Dermatol., 2005, 1, p. 190–193.
14. MOAVERO, R., CONIGLIO, A., GARACI, F., CURATOLO, P. Is mTOR inhibition a systemic treatment for tuberous sclerosis ? Ital. J. Pediatr., 2013, 39, p. 57.
15. NORTHRUP, H., KOENIG, M. K., PEARSON, D. A. et al. Tuberous Sclerosis Complex. 1999 Jul 13 [Updated 2015 Sep 3]. In Pagon, R. A., Adam, M. P., Ardinger, H. H. et al., editors. GeneReviews® [Internet].
Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2016. Dostupné na: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1220/.
16. NORTHRUP, H., KRUEGER, D. A. International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr. Neurol., 2013, 49, p. 243–254.
17. NOVOTNÝ, T. Pokroky v diagnostice a léčbě tuberózní sklerózy. Medical tribune, 2015, 11, 4, ISSN 1214-8911.
18. PETRÁK, B., GABERA, A., FILIPOVÁ, H., TOMEK, V., PUCHMAJEROVÁ, A., MRÁZKOVÁ, L., JAHODOVÁ, A., MALÍKOVÁ, M., ČERNÝ, M., VRTĚL, R. Tuberózní skleróza u dětí sledovaných od novorozeneckého věku pro prenatální nález rhabdomyomů srdce – dvě kazuistiky. Cesk Slov Neurol, 2013, 6, s. 763–768.
19. PYNN, E. V., COLLINS, J., HUNASEHALLY, P. R. Y., HUGHES, J. Successful Topical Rapamycin Treatment for Facial Angiofibromata in Two Children. Pediatr. Dermatol., 2015, 3, p. 120–123.
20. RAYER, P. F. O. Traité des maladies de la peau/atlas. Paris: JB Baillière, 1835, p. 88.
21. SLOAN, S. B. Connective Tissue Nevus. Dostupné na: http://emedicine.medscape.com/article/1056490-overview, 2014.
22. Státní ústav pro kontrolu léčiv (SÚKL). Rapamune 1 mg/ml. Souhrn údajů o přípravku. Dostupné na: http:// www.sukl.cz/modules/medication/detail.php?- code=0027235&tab=texts.
23. Státní ústav pro kontrolu léčiv (SÚKL). Votubia 5 mg. Souhrn údajů o přípravku. Dostupné na: http:// www.sukl.cz/modules/medication/detail.php?- code=0168458&tab=texts.
24. TEY, H. L. A Practical Classification of Childhood Hypopigmentation Disorders. Acta Derm. Venereol., 2010, 90, p. 6–11.
25. ŰRGE, T., HORA, M., HES, O., CHUDÁČEK, Z. Renální angiomyolipom, histologie, diagnostika a terapie. Urol. Praxi, 2005, 6, s. 270–271.
26. VASANI, R. J. Facial Angiofibromas of Tuberous Sclerosis Treated with Topical Sirolimus in an Indian Patient. Indian J. Dermatol., 2015, 2, p. 165–169.
27. VRTĚL, R., FILIPOVÁ, H., VODIČKA, R., ŠANTAVÁ, A., CURTISOVÁ, V., FORETOVÁ, L. Tuberózní skleróza. Klin. Onkol., 2009, 22 (Suppl), s. 50–53.
28. VRTĚL, R., VODIČKA, R., ŠANTAVÁ, A., ŠANTAVÝ, J., KREJČIŘÍKOVÁ, E. Prenatální diagnostika tuberózní sklerózy založená na znalosti kauzální mutace. Čas. Lék. čes, 2006, 145, s. 130–132.
29. VRTĚL, R., VOUTSINAS, G., VODIČKA, R., FILIPOVÁ, H., KOTLÁROVÁ, P., SMUTNÁ, V., ŠIMKOVÁ, D., KONVALINKA, D., ŠANTAVÁ, A., ŠANTAVÝ, J. Tuberózní skleróza: optimalizace postupu její DNA diagnostiky. Cesk Slov Neurol, 2008, 4, s. 478–482.
30. ZITTERBART, K. mTOR inhibice: nové možnosti farmakologické léčby nádorů u pacientů s tuberózní sklerózou. Postgr. Med., 2014, 16, s. 880–886.
31. ZITTERBART, K. Nové možnosti farmakologické léčby nádorů spojených s tuberózní sklerózou. (přednáška) Brno: 19. konference dětské dermatologie, 23. 10. 2015.
Labels
Dermatology & STDs Paediatric dermatology & STDsArticle was published in
Czech-Slovak Dermatology
2016 Issue 2
Most read in this issue
- Tuberous Sclerosis
- Pityriasis Lichenoides et Varioliformis Acuta. Two Case Reports and Literature Review
- Squamous Cell Carcinoma of the Lower Lip: Our Experience and Literature Review