Diagnostické a terapeutické perspektivy analýzy DNA u psoriázy

Overview

Etiopatogeneze psoriázy zahrnuje čtyři charakteristické rysy:
zánět, hyperproliferaci keratinocytů s jejich abnormální diferenciací, hyperproliferaci endotelií a inhibici apoptózy keratinocytů. Vzhledem k familiárnímu výskytu psoriázy je nutné předpokládat v etiopatogenezi psoriázy účast genetických faktorů. Na základě statistické analýzy distribuce genotypů ve vybraných genetických polymorfismech několika genů jsme v české populaci našli několik DNA markerů pro psoriázu, zejména genotypy AG a GG polymorfismu 2184 G/A RAGE (advanced glycation end products receptor, odds ratio = 2,25, P=0,00004) a heterozygotní genotyp A/AA v polymorfismu A39526AA v genu pro retinoidní receptor Xα u žen s psoriázou oproti mužům s psoriázou (odds ratio=2,22, P=0,002). Jako rizikový pro psoriatické pacienty s pozitivní rodinnou anamnézou jsme určili také heterozygotní genotyp GA v polymorfismu -596 G/A v genu pro interleukin 6 (odds ratio=l,83, P=0,008). Všechny tyto rizikové genotypy mohou zakládat různou odpovídavost na terapii psoriázy.

Klíčová slova:
psoriáza - polymorfismus - SNP-gen - DNA - marker