Primární Sjögrenův syndrom u dítěte

Overview

Úvod:
Primární Sjögrenův syndrom (SS) je u dětí raritním onemocněním. Jeho diagnostika unikápozornosti pro netypický klinický průběh, který se v průběhu dětství ještě nerozvinul do klasickéhosicca syndromu popisovaného u dospělých. V tomto sdělení je ukázán těžký průběh primárníhoSjögrenova syndromu u nyní 14leté dívky, u které se první příznaky onemocnění projevily v jejích10 letech. Kazuistika: Po počátečních nespecifických obtížích charakterizovaných nechutenstvím,úbytkem na hmotnosti a následnými bolestmi v bederní krajině se během 5 měsíců rozvinul těžkýstav charakterizovaný závažnými neurologickými příznaky, které si vyžádaly hospitalizaci naanesteziologicko-resuscitačním oddělení dětské kliniky. Pacientka byla přijata pod obrazem těžké-ho metabolického rozvratu s multiorgánovým postižením, nutná byla i ventilační podpora s intuba-cí. V popředí stála výrazná hypokalémie, která vedla až k paralytickému ileu, dále stav progredovaltěžkým postižením centrálního a periferního nervového systému s rozvinutou těžkou kvadruparé-zou až plegií na dolních končetinách. Původní podezření na SLE se po překladu na naše pracovištěneprokázalo. Diagnóza primárního SS byla v tomto stadiu založena na laboratorních vyšetřeníchs prokázanou významnou hyperimunoglobulinémií, pozitivitou antinukleárních protilátek, poziti-vitou anti-SS-A a anti-SS-B v séru spolu s pozitivitou anti-SS-A v moku. Renální postižení bylo možnozařadit do kategorie významné získané tubulopatie. Terapie byla zahájena pulzy kortikoidů s ná-slednou kombinovanou imunosupresí s CyA. Přes tuto agresivní léčbu bylo zlepšování klinickéhostavu velmi pomalé. V průběhu dalších 4 let bylo onemocnění opakovaně komplikováno relapsy,jejichž nejzávažnějším projevem jsou nyní ataky retrobulbární neuritidy s následným porušenímvizu. Závěr: Primární Sjögrenův syndrom se může vyskytnout i v dětském věku, kdy se projevujecelou škálou tíže a charakteru klinických příznaků. Demonstrovaná pacientka představuje extrém-ní pól těžkého multiorgánového postižení u tohoto onemocnění.

Klíčová slova:
autoimunita, Sjögrenův syndrom, autoprotilátky, děti, SS-A, SS-B