Prenatální diagnostika vrozených vad v České republice – týdny těhotenství při diagnostice

Download PDF English version

Authors: A. Šípek ^1,2; V. Gregor ^3,4; J. Horáček ^3,4; K. Světnicová ³; D. Mašátová ⁵
Authors‘ workplace: Ústav pro péči o matku a dítě, Praha, ředitel doc. MUDr. J. Feyereisl, CSc. ¹; Katedra gynekologicko-porodnická, Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha ředitel MUDr. A. Malina, Ph. D. ²; Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha, ředitel MUDr. P. Malý ³; Katedra lékařské genetiky, Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha ředitel MUDr. A. Malina, Ph. D. ⁴; Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky, Praha, ředitelka Mgr. V. Mazánková ⁵
Published in: Ceska Gynekol 2006; 71(3): 189-194
Category: Original Article

Overview

Cíl a typ studie:
Retrospektivní studie dat s analýzou týdne těhotenství při záchytu vrozených vad, zjištěných při invazivní i neinvazivní prenatální diagnostice a týdne těhotenství při následném předčasném ukončení gravidity pro tyto diagnostikované vrozené vady v České republice za období let 1996 až 2003.

Zdroj dat a metodika:
Data o prenatální diagnostice byla získána z jednotlivých pracovišť lékařské genetiky. Údaje jsou uvedeny jednak pro všechny vady prenatálně diagnostikované, jednak pro vybrané typy vad – z rozštěpů neurální trubice pro anencefalii a spina bifida, pro rozštěpy stěny břišní – omfalokélu a gastroschízu. Z vrozených chromozomálních aberací jsou údaje uvedeny pro nejčastěji diagnostikovanou chromozomální aberaci – Downův syndrom. Byly analyzovány údaje o dokončeném týdnu těhotenství při diagnostice a případném předčasném ukončení gravidity.

Výsledky:
Průměrná doba prenatální diagnostiky vrozených vad byla 19,49 týdne a průměrná doba ukončení gravidity pro tyto vady 20,02 týdne. Anencefalie byla diagnostikovaná průměrně v 17,01 týdne a ukončená v 17,69 týdne gravidity. Prenatální diagnostika spina bifida byla v 19,41 týdne a ukončená v 19,68 týdne. Omfalokéla byla zachycena v průměru v 17,64 týdne a ukončovaná v 17,99 týdne. Druhý typ defektu stěny břišní – gastroschíza v 17,63 týdne a ukončená v 18,36 týdne. Downův syndrom byl diagnostikován průměrně v 19,81 týdne a ukončen v 20,43 týdnu.

Závěr:
Tyto analýzy agregovaných dat přispívají ke zmapování používaných metod prenatální diagnostiky využívaných v různých fázích těhotenství. U všech vad zde prezentovaných došlo ve sledovaných letech k mírnému snížení průměrné doby záchytu i případného ukončení gravidity.

Klíčová slova:
prenatální diagnostika, vrozená vada, anencefalie, spina bifida, omfalokéla, gastroschíza, Downův syndrom, týden gravidity