Fetální jaderné erytrocyty cirkulujícív periferii gravidních žen jako neinvazivnízdroj detekce pohlaví fetu

English version

Authors: I. Hromadíková; S. Karamanov ³; M. Mrštinová ¹; K. Štechová; J. Kofer ³
Authors‘ workplace: II. dětská klinika 2. LF UK FN Motol, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Vavřinec, CSc. 1 Gynek. -porod. klinika 1. LF UK, FN Motol, Praha, přednosta prof. MUDr. J. Hořejší, DrSc. 2 Oddělení lékařské genetiky, FN Motol, Praha, primář prof. MUDr. P. Goetz, DrS
Published in: Ceska Gynekol 2000; (4): 219-223
Category:

Overview

Cíl práce:
Detekce pohlaví fetu z koncentrované frakce jaderných erytrocytů (NRBC), cirkulují-cích v periferní krvi gravidních žen.Metodika: Z 13 - 28 ml periferní krve 32 gravidních žen v rozmezí 16. - 40. týdne gravidity bylykoncentrovány jaderné erytrocyty pomocí dvojité magnetické separace buněk (double MACS).NRBC byly koncentrovány pomocí anti-CD71 monoklonální protilátky, značené superparamagne-tickými částicemi (microbeads) po předchozím odstranění mateřských leukocytů pomocí anti-CD14 a anti-CD45 microbeads. Pohlaví fetu bylo určeno na frakci koncentrovaných NRBCmetodou dvoubarevné fluorescenční in situ hybridizace (FISH) s použitím X a Y specifickýchsond. Výsledky neinvazivního vyšetření byly konfirmovány s výsledky klasické cytogenetickéanalýzy.Výsledky: Metoda FISH prokázala přítomnost mužských fetálních buněk ve frakci jaderných eryt-rocytů koncentrovaných z periferní krve těhotných žen v 15/17 případech s potvrzeným mužskýmpohlavím fetu. U 15 testovaných těhotných žen s prokázaným ženským pohlavím fetu byly meto-dou FISH nalezeny ve frakci koncentrovaných jaderných erytrocytů pouze buňky se dvěma Xsignály.Závěr: Jaderné erytrocyty, cirkulující v krevním oběhu gravidních žen mohou být použity jakoalternativní neinvazivní zdroj detekce pohlaví fetu bez rizika falešných pozitivit, ale s rizikemfalešně negativních výsledků (2/17, 12 %). Problém falešné negativity je možno odstranit dokona-lejšími separačními technikami fetálních buněk a zdokonalením metod přípravy skel pro FISH.

Klíčová slova:
jaderné erytrocyty, MACS, prenatální diagnostika, fetální buňky, FISH

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.