Schizofrenie u mentálně retardovaných pacientů, diagnostické rozvahy a praktické zkušenosti

Během práce s mentálně retardovanými pacienty se můžeme setkat s poukazovanou celou řadou náhle změněného chování. Poruchy chování jsou součásti samotné diagnózy, přesto však mohou být projevem závažnějšího přidruženého duševního onemocnění. Jednou z diagnostických rozvah je i podezření na psychotickou poruchu. Diagnostika je o to složitější, čím je hloubka mentálního postižení větší. V důsledku problematické komunikace musíme mnohé informace čerpat nejen ze subjektivních prožitků pacienta, ale zvláště z dokumentace, pozorováním či pohovorem s příbuznými. Správná diagnostika nám pomůže lépe sladit efektivní léčebný postup a nastavení účinné medikace.

Klíčová slova:
mentální retardace, psychotické stavy, schizofrenie, poruchy chování, epilepsie, komorbidita, duševní poruchy.

ÚVOD

Mentálně retardovaní jedinci jsou často přijímání do ústavní psychiatrické péče pro stavy akutního neklidu a pro poruchy chování spojené s agresí. Často se zvažuje, zda problémové chování u těchto pacientů nemůže souviset a být projevem přidruženého duševního onemocnění. Zvláště bohaté diskuse se mohou vést při diferenciální diagnostice psychotických poruch. Nejzajímavější a nejobtížnější je diagnostika u středně těžce až těžce mentálně retardovaných jedinců.

Diagnostika mentální retardace

U mentální retardace je typický nedostatečný vývoj mentálních schopností. Může se jednat buď o vrozenou nebo o získanou poruchu v časném věku po narození. Základní charakteristiky jednotlivých stupňů mentálního postižení popisuje tabulka 1 [1, 2].

Poruchy chování a mentální retardace

Poruchy chování jsou součástí diagnostiky mentálního postižení, jejich přítomnost se uvádí na čtvrtém místě při kódování mentální retardace (dle MKN-10). Poruchy se projevují bohatou symptomatologií jako agitované chování, sebepoškozování, akutní neklid, agresivita, nespolupráce, negativismus a podobně. Poruchy chování znesnadňují pacientům další spolupráci, v rodině, v ústavech sociální péče, ovlivňují vzdělavatelnost, výchovu a sociální fungování pacienta. Mnohdy vedou k nutnosti farmakoterapie. Příčiny problémového chování je možno hledat v nevhodných výchovných metodách a prostředí, nedostatečné a nekvalifikované komunikaci s klientem a mylným pochopením jeho potřeb [3]. Výklad možné funkce agresivního chování popisuje tabulka 2 [4]. Jako problémové chování se však mohou projevovat i závažnější duševní poruchy, které se vyskytují součastně s mentální retardací.

Duševní poruchy a mentální retardace

Uvádí se, že výskyt přidružených duševních onemocnění u lidí s mentální retardací je asi 3-4krát častější než u lidí s normálním intelektem [4]. Všechny jmenované poruchy se často projevují právě změnou v chování, mohou imitovat psychotickou ataku a je nutné při diagnostice na ně myslet.

Mnohé studie zaobírající se diagnostikou duševních poruch neopomínají sdělit, že v prvé řadě je diagnostika u mentálně retardovaných jedinců velmi obtížná, zvláště u těžce a hluboce postižených osob [5]. Mnohdy jsou poruchy špatně diagnostikovány, či nejsou odhaleny vůbec. V diagnostice dochází k diagnostickým omylům až ve 20 - 30 % případů [6].

Z vyskytujících se přidružených poruch u mentálně retardovaných jedinců lze pomýšlet prakticky na celé spektrum duševních onemocnění [4]. Diagnostika duševního onemocnění u pacientů s lehčí formou mentální retardace nebývá tolik obtížná. Pacienti jsou schopni dobře verbalizovat svoje potíže. Symptomy duševního onemocnění bývají zřetelné. Komplikací však mohou být horší vyjadřovací schopnosti a často bohatá fantazijní produkce. U lidí s těžší formou mentální retardace, kde verbální komunikace je prakticky nemožná, je nutno symptomy duševní nemoci odvozovat z pozorování a od informací blízkých lidí.

Afektivní poruchy, neurotické poruchy, poruchy vyvolané požíváním návykových látek, demence

U mentálně retardovaných jedinců bylo popsáno celé spektrum afektivních poruch, přes depresivní až po manický obraz. K diagnostice afektivní poruchy tak jako u  jiných přidružených nemoci, je nutné dlouhodobější pozorování [5]. Je vhodné se zaměřit zvláště na sledování váhy, spánkového režimu a denní aktivity pacientů. Observanty by měli být ti, kteří jedince dobře znají a mohou zhodnotit změnu stavu a prožívání vzhledem k předchorobí.

Na neurotické potíže se mnohdy zapomíná, a to zvláště u lidí s těžšími formami mentálního deficitu. Mentálně retardovaní jedinci totiž velmi špatně reagují na jakékoliv změny ve svém okolí, jsou mnohdy ve svých potřebách neuspokojení a nepochopeni, a to se odráží v časté afektivní dekompenzaci a v problémovém chování se sebepoškozováním.

Problémy s užíváním návykových látek u mentálně retardovaných jedinců jsou nižší než u běžné populace [7]. Větší sklon k zneužívání těchto látek mají lidé s lehčí formou než s těžší formou mentální retardace.

Demence je mnohdy verifikována až při pitvě [5]. K řádné diagnostice a k zhodnocení poklesu mnestických a kognitivních funkcí je totiž nutné mít znalosti premorbidní úrovně mentálních schopnosti jedince, znát dosaženou úroveň sebeobsluhy, hygieny a podobně. U těžké mentální retardace je však přesné určení demence prakticky nemožné.

Pervazivní vývojové poruchy, poruchy autistického spektra

Mentální retardace a pervazivní vývojové poruchy se často vyskytují společně [4]. Pervazivní vývojové poruchy by měly být diagnostikovány již v předškolním a mladším školním věku dítěte. Lidé s kombinací lehkého či těžkého mentálního deficitu a pervazivní vývojové poruchy se od prostě mentálně retardovaných liší hlavně specifickým chováním. Je u nich výraznější neschopnost chápat a vyjadřovat emoce, adekvátně reagovat v různých sociálních situacích, jedinci nevyhledávají sociální interakce, méně reagují na oslovení, jsou samotáři, nemají rádi změny, dominuje ritualizované chování se stereotypními projevy a podobně [8].

Schizofrenie u mentálně retardovaných jedinců

Zdá se, že nejčastějším psychotickým onemocnění u mentálně retardovaných jedinců jsou akutní a přechodné psychotické poruchy a schizofrenie. V terminologii české literatury se hovoří o tzv. „naroubované“ schizofrenii na mentální deficit [12].

Epidemiologie

Přesné stanovení výskytu schizofrenního onemocnění u  mentálně retardovaných jedinců je komplikováno mnohými diagnostickými problémy. Prevalence výskytu schizofrenie u mentálně retardovaných jedinců je okolo 3 %. S touto hodnotou se setkáváme ve většině odborného tisku [13]. Nejmenší prevalence byla publikována a zjištěna u mentálně retardovaných jedinců sledovaných v Austrálii [14]. Tam se hodnota pohybovala okolo 1,3 %.

Obecně se udává, že incidence psychózy u jedinců s lehkou mentální retardací je častější než se středně těžkým deficitem. Na druhou stranu je nutno podotknou, že tento nepoměr může být zkreslen obtíží diagnostiky duševních poruch u jedinců s hlubším mentálním postižením. Některé publikované studie se zabývají také prevalencí epilepsie u mentálně retardovaných jedinců se schizofrenní poruchou ve srovnání s čistou mentální retardací. Jedinci s komorbiditou mentální retardace a schizofrenie mají větší pravděpodobnost onemocněním epilepsií [15].

Etiologie

Jen velmi málo prací lze nalézt k otázce etiologie komorbidity schizofrenie a mentální retardace. Jedná se spíše o izolované kazuistiky než o dlouhodobé studie a byly publikovány teprve až v nedávné době. Také až výrazný pokrok ve vyšetřovacích metodách umožnil porozumět a zkoumat mnohé neuropatologické odchylky u takto postižených jedinců.

Jsou popsány studie srovnávající změny velikosti šedé mozkové kůry s pomocí magnetické rezonance u pacientů s komorbiditou mentální retardace a schizofrenie s pacienty jen se schizofrenií či jen mentálně retardovaných, s kontrolami duševně zdravých jedinců [16].

Bylo nalezeno signifikantní zmenšení šedé mozkové kůry u komorbidit a schizofrenní skupiny ve srovnání s  mentálně retardovanými či duševně zdravými jedinci. Závěry studie hovoří o tom, že změny na mozku u lidí s mentálním postižením a schizofrenií se více těsněji podobají těm, které můžeme nalézt u lidí se schizofrenním onemocněním, než jaké jsou u lidí jen s poklesem intelektu nebo u  zdravých jedinců. Výsledky podporují názor, že komorbidita schizofrenie a mentálního postižení může představovat časný počátek a vážnou formu schizofrenie spíše než intelektové postižení s následnou komplikací schizofrenií.

Publikované genetické studie ukazují na různorodé genetické anomálie. Příkladem je kazuistika popisující komorbiditu psychotické poruchy a mentálního deficitu. Psychotické projevy zde byly charakterizovány emoční labilitou, nespavostí a agresivitou vůči rodinným příslušníkům. Genetické vyšetření stanovilo nepatrnou deleci v subtelometrické oblasti 18p chromozomu [17]. Jiná kazuistika popisuje případ pacienta mentálně retardovaného se schizofrenii s nálezem delece v oblasti chromozomu 8q21 [18]. Další vzrůstající nálezy ukazující různý genetický podklad ve spojitosti mentální retardace a schizofrenie a potvrzují tak pravidlo heterogenetické etiologie těchto potíží.

Obtíže diagnostiky

Diagnostika schizofrenie u mentálně retardovaných jedinců je velmi obtížná, zvláště při těžším postižení intelektu. Některé publikace uvádějí, že diagnóza psychózy u lidí s velmi nízkým IQ není možná [5]. Diagnostický postup se u pacientů s lehkým mentální deficitem mnohdy neliší od pacientů s průměrným intelektem, horší stav nastává, pokud mentální postižení je hlubší. U takto postižených jedinců se při vlastním psychiatrickém vyšetření mnohdy setkáme s problematickou verbální komunikaci, kdy slovní kontakt bývá často omezen jen na pár slov, nebo chybí úplně. Informace tedy čerpáme z výpisů z ústavní dokumentace od lidí, kteří jsou pacientovi nejblíže – rodina, nebo ošetřovatelé v ústavní péči. Další nutnosti je důkladné pozorování chování a projevů při hospitalizaci.

Farmakoterapie

U mentálně retardovaných jedinců s projevy neklidu, agitovaného či agresivního chování nebo s psychotickou atakou jsou nejužívanějšími léky antipsychotika. Užívají se preparáty ze skupin klasických antipsychotik nebo nově ze skupin atypických antipsychotik, které jsou zvláště preferovány pro nižší riziko nežádoucích účinků. Dále můžeme využít efekt antiepileptik zvláště k tlumení a stabilizaci agitovaného chování, afektivních raptů s hetero či autoagresí. K potlačení úzkosti benzodiazepiny či antidepresiva při zvýšené impulzivitě, tenzi a depresi.

V literatuře však není doporučený postup u těchto duálních diagnóz popsán, vycházíme tedy ze zkušenosti s přihlédnutím k nežádoucím účinkům jednotlivých léků. To, že je antipsychotická medikace dobře tolerovaná a efektivní u lidí s mentálním deficitem a schizofrenním onemocněním dokazují mnohé studie, jejichž číslo pomalu vzrůstá [19]. Shedlack [20] ve své retrospektivní studii pacienty s touto duální diagnózou sledoval a zjistil výrazné zlepšení ve škálách – ABC (Aberrant Behavior Checklist), GAF (Global Assessment of Functional), a to jak u typických tak atypických antipsychotik. Ve sféře sociálního fungování si však lépe vedla atypická antipsychotika. Další retrospektivní studie popisuje 24 pacientů mentálně retardovaných, z nichž 67 % mělo zároveň schizofrenii, 17 % schizoafektivní poruchu a 8 % bipolární poruchu [21]. Všichni pacienti byli léčeni klozapinem, nejvyšší dávka byla 488 mg/den. U sledovaných osob byla zjištěna dobrá snášenlivost, efektivita a tolerance. Tři pacienti byli vyřazeni ze sledování pro výskyt neutropenie. I další studie se často zabývají snášenlivostí právě klozapinu - léku s dobrým efektem při komorbiditě schizofrenie a mentální retardace.

Další citované studie [22, 23] sledují zvláště nežádoucí účinky antipsychotik. U mentálně retardovaných jedinců bývá velmi často přítomna obezita, metabolické změny a epilepsie. A právě výběr antipsychotika na základě možných nežádoucích účinku se zdá být velmi důležitý. Závěry se prakticky neliší od údajů udávaných při léčbě jiných duševních poruch. Nefarmakologickou intervencí v léčbě psychotických stavů je možnost použití elektrokonvulzivní terapie (ECT). I zde jsou kazuistické zmínky ve světové literatuře. Reinblatt [24] popsal efekt léčby u 20 pacientů mentálně retardovaných z nichž 6 osob mělo psychotickou poruchu. Výsledek před a po léčbě byl hodnocen na škále CGI (Clinical Global Impression). Skupina s psychotickou poruchou měla signifikantně méně projevů dráždivosti a hyperaktivity než před léčbou. Data tedy ukazují, že ECT je velmi výhodná pro pacienty mentálně retardované s psychózou, hlavně tam, kde dominuje agitovanost a dráždivost.

Diagnostické rozvahy

Údaje zde uvedené vycházejí z vlastního pozorování a úvah a mohou být pomocným návodem při diagnostických rozvahách. Tyto závěry se jen stěží dají opřít o publikované údaje, jelikož souvislá publikace o komorbiditě a diagnostice psychotického onemocnění u mentálně retardovaných jedinců i ve světové literatuře zatím chybí.

Přijetí mentálně retardovaného jedince do psychiatrické léčebny je většinou v důsledku akutního zhoršení chování. Provádíme veškeré náležitosti psychiatrického vyšetření, odebíráme anamnestické údaje. Při diagnostice vycházíme z popisů subjektivních prožitků pacienta a objektivního pozorování. Při obtížné verbalizaci (zvláště u těžšího mentálního deficitu) pak důležitou roli hrají objektivní informace od rodinných příslušníků nebo záznamy v ústavní dokumentaci a od ošetřujícího personálu (pokud je jedinec klientem ústavu sociální péče).

Somatické vyšetření

V prvé řadě je nutno vyloučit organickou etiologii těchto změn v chování. Základem je laboratorní vyšetření, dále dle zvážení interní a neurologické vyšetření, zvláště se zaměřením na možnou komorbiditu epilepsie, která je velmi častá čím mentální deficit je hlubší. Samotné epileptické záchvaty mohou mít podobu psychiatrické symptomatologie, hovoříme o iktálních psychózách. Nejčastěji se tak projevují epileptické záchvaty s ložisky v mediálních limbických částech temporálního laloku [1]. Iktální příznaky jsou léčebně ovlivnitelné antikonvulzivy. Nejvýraznější bývá psychiatrická symptomatologie u parciálních simplexních (bez poruchy vědomí) záchvatů, které se projevují příznaky (halucinace, agresivita, neklid, úzkost, zahledění), popsanými v tabulce 3 [25].Také je nutno myslet na akutní a náhlé psychické změny, kdy pacient přechází ze stavu s epileptickými záchvaty do stavu s psychotickou symptomatologií (periiktální a interiktální psychotické poruchy).

Právě náhlá změna chování, emotivity, neklid a agrese může být u  mentálně retardovaných jedinců projevem epileptického záchvatu, nebo výše zmíněné akutní psychotické komplikace epileptického onemocnění. U epileptických psychóz dále nenacházíme negativní psychotické příznaky, nedochází k  deterioraci kognitivních funkcí. Je tedy vhodné zvláště u solitérních raptů rychle počínajících, rychle končících a pravidelně se opakujících doplnit neurologické vyšetření a zvážit přínos EEG (elektroencefalografické ) vyšetření.

Poruchy chování

Právě poruchy chování, které jsou uváděny a přiřazeny k diagnostickým kritériím mentální retardace (dle MKN-10), vedou pacienta k opakovaným hospitalizacím a k nutností aplikace medikace. Také však k diagnostickým rozvahám, zda tyto projevy nesouvisejí s přidruženým duševním onemocněním a zvláště k zmiňované  psychotické poruše.

Na začátku diagnostických rozvah je nutné pečlivé zhodnocení - kdy, kde, s kým a při čem se problémové chování vyskytlo, jak dlouho se vyskytuje a zda již v minulosti byly zaznamenány podobné projevy. Také co problémovému chování předcházelo a jestli po něm něco následuje. Informace čerpáme, jak bylo již uvedeno, z objektivního pozorování, ze zápisu z ústavní dokumentace a z pohovoru s příbuznými.

Je nutné si uvědomit, že mentálně retardovaní jedinci se velmi obtížně vyrovnávají s novými situacemi, živě reagují na jakékoliv změny, neúspěch, na zevní podněty a často jsou zatěžováni pro ně obtížnými úkoly. Dále mají výrazně nižší práh frustrační tolerance, reaguji impulzivně a bez rozmyšlení. Mnohdy vyrůstají v disharmonickém rodinném prostředí s problematickou nestimulující výchovou, část jedinců prožívá celý svůj život za branami ústavů sociální péče (ÚSP). A právě problémové chování často může být jedinou jejich možností k  řešení vnitřních a vnějších problémů.

Pro poruchy chování je typické, že se většinou jedná o solitérní agresivní rapty či neklidy a po vymizení vyvolávajícího faktoru, změně prostředí (zvláště při hospitalizaci) dochází k rychlému zklidnění pacientů, a to mnohdy i bez změny medikace. V ústavní dokumentaci nalezneme již zmínky o proběhlých neklidových epizodách. Můžeme také vysledovat zevní vlivy jako motiv vzniku neklidu - změna režimu, úkoly, zvýšená zátěž, konflikty s okolím atd.

Významný stresový podnět vyvolávající změnu chování u pacientů (hyperaktivita, hněv, agrese, sociální izolace) je také typický pro úzkostné poruchy, jako je akutní reakce na stres nebo porucha přizpůsobení. Součástí bývá výrazný afektivní doprovod, deprese, úzkost, vegetativní příznaky. Mnohdy tyto potíže zůstávají nediagnostikovány a skryty v diagnostice poruchy chování. Také jako u  prostých poruch chování i zde je typické, že se jedná o dobře definované solitérní neklidy a po vymizení vyvolávajícího faktoru, změně prostředí, dochází k rychlému odeznění symptomů. Medikamentózně je příznivější vliv a tolerance anxiolytik než aptipsychotik.

Schizofrenní poruchy

Pacienti s lehkou mentální retardací dokážou celkem dobře popsat svoje obtíže, vnitřní prožitky a pocity. Pozor si však u těchto jedinců musíme dávat na zvýšenou fantazijní produkci, která může zprvu imitovat i závažnější poruchu a je předkládána jako reálné prožitky. Častá také může být prostá simulace příznaků a potíží, které viděli při opakovaných hospitalizacích u spolupacientů s primitivní snahou na sebe upozornit. Odlišení však při důkladném vyšetření a probrání předkládané symptomatiky nebývá obtížné. U těžce mentálně retardovaných jedinců však bývá diagnostika velmi svízelná, ač jedinec jen stěží dokáže dissimulovat a skrývat svoje prožitky.

Pro schizofrenii u mentálně retardovaných jedinců svědčí z psychotických příznaků postupné zhoršování sociálního kontaktu, ochuzení řeči, nepřiměřenost emočních reakcí, emoční ochuzení, zárazy a inkoherence. Také jsou nápadné změny v chování jako je bezcílnost, nemotivovaná agrese, agitovanost. Vyskytují se i katatonní projevy jako negativismus, mutismu, stupor atd. Na pozitivní symptomatiku můžeme usuzovat hlavně z bizardního, nepřiléhavého chování, neodůvodněného strachu. Někteří pacienti mohou přiznat halucinace, pocity ohrožení. Někteří si zakrývají uši, oči, při pohovoru je přítomna porucha pozornosti, neudrží oční kontakt.

Jelikož se symptomatika může překrývat a imitovat prosté poruchy chování, je nutné si uvědomit i další skutečnosti. U schizofrenie bývá nutné, aby byla přítomna nápadná změna chování a jednání u dříve dobře adaptovaného jedince, která nemá souvislost s vnějšími vlivy. Nelze nalézt spouštěče takového chování. Důležitá je i dynamická složka onemocnění, pozorujeme jistou délku trvání, vývoj symptomů, také ani samotná hospitalizace nebo neklidová terapie nevede k náhlé změně a ustálení projevů. Po proběhlé schizofrenní epizodě můžeme pozorovat pokles mentálních schopností vyjádřených v testových metodách.

Odlišit musíme i projevy akutní polymorfní psychotické poruchy, jejímž hlavním rozdílem od schizofrenie je  rychlost vzniku, různorodost a nestálost příznaků. Nespatřujeme zde negativní schizofrenní symptomy. Časté jsou emoční bouře s výraznou úzkostí, extází nebo podrážděností. Na rozdíl od schizofrenní poruchy odeznívá již během několika dnů či týdnů. Ojediněle není zapotřebí ani antipsychotická medikace. Odeznění bývá úplné, jen zřídka můžeme vidět postpsychotické změny osobnosti.

SHRNUTÍ

O správné diagnostice psychotických stavů u mentálně retardovaných jedinců, zvláště při těžším postižení, je možné vést polemiky a dlouhé diskuse. Diagnostika psychotických stavů zvláště u hlubší mentální retardace je obtížná díky  problematické komunikaci a celkovým schopnostem mentálně retardovaných jedinců. Informace čerpáme především z ústavní dokumentace, od příbuzných, pozorováním při hospitalizaci.

Diferenciálně diagnosticky při problémovém chování vylučujeme somatickou etiologii onemocnění - zvláště epileptické záchvaty. Splést nás může obraz parciálních záchvatů, které se často projevují psychickými příznaky. Pozor si musíme dávat na psychické změny, které se vyskytují v návaznosti na proběhlý epileptický záchvat. Při epileptických psychózách však nedochází k oploštění emotivity a k deterioraci osobnosti. Ataky mívají rychlý začátek a konec. Vyloučit musíme také jiné přidružené duševní onemocnění.

Typickým jevem pro schizofrenní onemocnění bývá nápadná změna v chování a jednání u dříve dobře adaptovaného jedince, nemotivovaná agitovanost, agrese, nepřiléhavost, postupné ochuzení sociálního kontaktu, řeči a emoční oploštění. Celkový obraz potíží má jistou dynamiku a délku trvání. Nelze vystopovat spouštěcí faktor této změny a ani samotná neklidová medikace či změna prostředí nevedou k ústupu potíží. Pro proběhlém psychotickém stavu mohou zůstat postprocesuální změny osobnosti.

Diagnostika psychotického stavu nám však umožní při špatném účinku medikamentózní léčby zahájit elektrokonvulzivní terapii, která má pozitivní odpověď na psychický stav pacienta.

ZÁVĚR

Diagnostika psychotických stavů při mentální retardaci je velmi problematická. Mnozí autoři se kloní k teorii, že psychotické příznaky již u středně těžce mentálně retardovaných jedinců není možno diagnostikovat. Převládá však obecný názor o tíží diagnostiky a možných mylných diagnostických závěrech z toho nevyjímaje. Naštěstí je léčba většinou shodná s léčbou běžných poruch chování. Převládají antipsychotika. Problémem nadále zůstává nedostatek odborného textu zvláště v domácí literatuře, informace je tedy možno čerpat spíše z publikovaných studií v  zahraniční literatuře.

MUDr. Kristýna Pavlíková

FN Ostrava, psychiatrické odd.

17. listopadu 1790

708 52 Ostrava

e-mail: kr.pavlikova@seznam.cz