Authors: A. Kollárová; N. Mišovicová *; Vl. Máliš Authors‘ workplace: Očná klinika Jesseniovej lekárskej fakultnej nemocnice, Martin, vedúci MUDr. V. Máliš, CSc. *Oddelenie lekárskej genetiky, Martinská fakultná nemocnica, Martin, vedúci MUDr. N. Mišovicová, CSc. Published in: Čes. a slov. Oftal., , 1999, No. 6, p. 362-366 Category:
Autori popisujú pacientku s bilaterálnymi kolobomatóznymi malformáciami uveyv spojitosti s atréziou anorekta a ďalšími príznakmi, svedčiacimi pre prítomnosťSchmidovho-Fraccarovho syndrómu, nazývaného tiež Cat eye syndróm.Fluorescenčnou in situ hybridizáciou bol identifikovaný nadpočetný bisatelitnýmarker chromozóm, pochádzajúci z 22. chromozómu, čo umožnilo predpoklada-nú diagnózu potvrdiť.
Klíčová slova: kolobomatózne malformácie uvey, atrézia anorekta, fluorescenčnáin situ hybridizácia
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
