#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Schmidov-Fraccarov syndróm


: A. Kollárová;  N. Mišovicová *;  Vl. Máliš
: Očná klinika Jesseniovej lekárskej fakultnej nemocnice, Martin, vedúci MUDr. V. Máliš, CSc. *Oddelenie lekárskej genetiky, Martinská fakultná nemocnica, Martin, vedúci MUDr. N. Mišovicová, CSc.
: Čes. a slov. Oftal., , 1999, No. 6, p. 362-366
:

Autori popisujú pacientku s bilaterálnymi kolobomatóznymi malformáciami uveyv spojitosti s atréziou anorekta a ďalšími príznakmi, svedčiacimi pre prítomnosťSchmidovho-Fraccarovho syndrómu, nazývaného tiež Cat eye syndróm.Fluorescenčnou in situ hybridizáciou bol identifikovaný nadpočetný bisatelitnýmarker chromozóm, pochádzajúci z 22. chromozómu, čo umožnilo predpoklada-nú diagnózu potvrdiť.

Klíčová slova:
kolobomatózne malformácie uvey, atrézia anorekta, fluorescenčnáin situ hybridizácia

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Ophthalmology
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#