Schmidov-Fraccarov syndróm

Czech version English version

: A. Kollárová; N. Mišovicová ^*; Vl. Máliš
: Očná klinika Jesseniovej lekárskej fakultnej nemocnice, Martin, vedúci MUDr. V. Máliš, CSc. *Oddelenie lekárskej genetiky, Martinská fakultná nemocnica, Martin, vedúci MUDr. N. Mišovicová, CSc.
: Čes. a slov. Oftal., , 1999, No. 6, p. 362-366
:

Autori popisujú pacientku s bilaterálnymi kolobomatóznymi malformáciami uveyv spojitosti s atréziou anorekta a ďalšími príznakmi, svedčiacimi pre prítomnosťSchmidovho-Fraccarovho syndrómu, nazývaného tiež Cat eye syndróm.Fluorescenčnou in situ hybridizáciou bol identifikovaný nadpočetný bisatelitnýmarker chromozóm, pochádzajúci z 22. chromozómu, čo umožnilo predpoklada-nú diagnózu potvrdiť.

Klíčová slova:
kolobomatózne malformácie uvey, atrézia anorekta, fluorescenčnáin situ hybridizácia

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels

Ophthalmology

Changes of Visual Functions in Myopes Twelve Months after PhotorefractiveKeratectomy

Hereditary Occurrence of Deep Excavations of the Optic Nerve with Best´s RetinalDystrophy

Removal of Silicone Oil from Eyes after Vitrectomy

Clinical Results of 100 Penetrating Keratoplasties

Tears Of The Retinal Pigment Epithelium (Case Report)

Measuring of Lamella Adhesion after Microkeratome during early Healing Phasis

The Use of Citation Indexes and Impact Factor

Article was published in

Czech and Slovak Ophthalmology

1999 Issue 6