Schmidov-Fraccarov syndróm
Authors:
A. Kollárová; N. Mišovicová *; Vl. Máliš
Authors‘ workplace:
Očná klinika Jesseniovej lekárskej fakultnej nemocnice, Martin, vedúci MUDr. V. Máliš, CSc. *Oddelenie lekárskej genetiky, Martinská fakultná nemocnica, Martin, vedúci MUDr. N. Mišovicová, CSc.
Published in:
Čes. a slov. Oftal., , 1999, No. 6, p. 362-366
Category:
Overview
Autori popisujú pacientku s bilaterálnymi kolobomatóznymi malformáciami uveyv spojitosti s atréziou anorekta a ďalšími príznakmi, svedčiacimi pre prítomnosťSchmidovho-Fraccarovho syndrómu, nazývaného tiež Cat eye syndróm.Fluorescenčnou in situ hybridizáciou bol identifikovaný nadpočetný bisatelitnýmarker chromozóm, pochádzajúci z 22. chromozómu, čo umožnilo predpoklada-nú diagnózu potvrdiť.
Klíčová slova:
kolobomatózne malformácie uvey, atrézia anorekta, fluorescenčnáin situ hybridizácia
Labels
OphthalmologyArticle was published in
Czech and Slovak Ophthalmology
1999 Issue 6
Most read in this issue
- Odstranění silikonového oleje u očí povitrektomii
- Schmidov-Fraccarov syndróm
- Trhlina retinálneho pigmentovéhoepitelu
- Změny zrakových funkcí u myopů za12 měsíců po fotorefraktivníkeratektomii