Chondroblastický osteosarkom maxily, pacientka s Li-Fraumeni syndromem

English version Czech version

: J. Zelinka; J. Blahák; Z. Daněk; O. Bulik
: Faculty of Medicine, Masaryk University, Brno, Czech Republic ; Department of Oral and Maxillofacial Surgery, University Hospital Brno, Czech Republic
: Cesk Slov Neurol N 2018; 81(Suplementum 1): 47-50
: Original Paper
prolekare.web.journal.doi_sk: https://doi.org/10.14735/amcsnn2018S47

Osteosarkom čelistních kostí představuje velice vzácný a vysoce zhoubný novotvar, který může být jedním z projevů Li-Fraumeniho syndromu – dědičného onemocní, charakterizovaného vysokou pravděpodobností časného vzniku širokého spektra maligních nádorů. Incidence osteosarkomů čelistních kostí je asi 0,07/ 100 000. Prognózu pacienta nejvíce ovlivňuje stádium tumoru a možnost kompletního radikálního odstranění nádoru. Vzhledem k vzácnosti tohoto onemocnění bývají osteosarkomy čelistí zpočátku často špatně diagnostikované, což vede ke zpoždění v zahájení léčby a zhoršení prognózy. V tomto článku prezentujeme případ 32leté pacientky s Li-Fraumeni syndromem postižené chondroblastickým osteosarkomem, který také nebyl v úvodu správně diagnostikován. Po nekompletní resekci a časné lokální recidivě, která zcela vyplnila defekt po subtotální maxilektomii, bylo chemoradioterapií dosaženo kurativní odpovědi a více než 7letého přežití bez návratu onemocnění. Dále ve sdělení popisujeme příznaky, diagnostiku a léčbu tohoto vzácného onemocnění a také se zaměřujeme na Li-Fraumeniho syndrom. Zajímavostí tohoto případu je kurativní odpověď osteosarkomu po podání chemoradioterapie, která je všeobecně pokládaná jen za paliativní léčbu. Nečekaná odpověď některých nádorů na léčbu, stejně jako role mutace genu p53 stále nejsou zcela objasněny a jsou předmětem rozsáhlého výzkumu.

Klíčová slova:

chondroblastický osteosarkom – Li-Fraumeni syndrom – čelist

Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy.

Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů.

Sources

1. Clark JL, Unni KK, Dahlin DC et al. Osteosarcoma of the jaw. Cancer 1983; 51(12): 2311– 2316.

2. Garrington GE, Scofield HH, Cornyn J et al. Osteosarcoma of the jaws. Analysis of 56 cases. Cancer 1967; 20(3): 377– 391.

3. August M, Magennis P, Dewitt D. Osteogenic sarcoma of the jaws: factors influencing prognosis. Int J Oral Maxillofac Surg 1997; 26(3): 198– 204.

4. Chindia ML. Osteosarcoma of the jaw bones. Oral Oncol 2001; 37(7): 545– 547.

5. Chabchoub I, Gharbi O, Remadi S et al. Postirradiation osteosarcoma of the maxilla: a case report and current review of literature. J Oncol Internet 2009: 876138. doi: 10.1155/ 2009/ 876138.

6. Chompret A. The Li– Fraumeni syndrome. Biochimie 2002; 84(1): 75– 82.

7. Varley JM, Evans DG, Birch JM. Li-Fraumeni syndrome – a molecular and clinical review. Br J Cancer 1997; 76(1): 1– 14.

8. Li FP, Fraumeni J, Joseph F. Soft-tissue sarcomas, breast cancer, and other neoplasms. A familial syndrome? Ann Intern Med 1969; 71(4): 747– 752.

9. Li FP, Fraumeni JF, Mulvihill JJ et al. A cancer family syndrome in twenty-four kindreds. Cancer Res 1988; 48(18): 5358– 5362.

10. Cade S. Malignant disease and its treatment by radium. London: Simpkin Marshall 1952.

11. George A, Mani V, Sunil S et al. Osteosarcoma of maxilla – a case of missed initial diagnosis. Oral Maxillofac Pathol J 2010; 1: 1–7.

12. Gupta N, Rajwanshi A, Gupta P et al. Chondroblastic osteosarcoma of the temporal region: a diagnostic dilemma. Diagn Cytopathol 2011; 39(5): 377– 379. doi: 10.1002/ dc.21440.

13. Saito K, Unni KK, Wollan PC et al. Chondrosarcoma of the jaw and facial bones. Cancer 1995; 76(9): 1550– 1558.

14. Amaral MB, Buchholz I, Freire-Maia B et al. Advanced osteosarcoma of the maxilla: a case report. Med Oral Patol Oral Cirugia Bucal 2008; 13(8): E492– E495.

15. Lee Y, Van Tassel P, Nauert C et al. Craniofacial osteosarcomas: plain film, CT, and MR findings in 46 cases. Am J Roentgenol 1988; 150(6): 1397– 1402. doi: 10.2214/ ajr.150.6.1397.

16. Kleihues P, Schauble B, zur Hausen A et al. Tumors associated with p53 germline mutations: a synopsis of 91 families. Am J Pathol 1997; 150(1): 1– 13.

17. Olivier M, Goldgar DE, Sodha N et al. Li-Fraumeni and related syndromes: correlation between tumor type, family structure, and TP53 genotype. Cancer Res 2003; 63(20): 6643– 6650.

18. Malkin D. Li-Fraumeni Syndrome. Genes Cancer 2011; 2(4): 475– 484. doi: 10.1177/ 1947601911413466.

19. Wu CC, Shete S, Amos CI et al. Joint effects of germ-line p53 mutation and sex on cancer risk in Li-Fraumeni syndrome. Cancer Res 2006; 66(16): 8287– 8292. doi: 10.1158/ 0008-5472.CAN-05-4247.

20. Mai PL, Malkin D, Garber JE et al. Li-Fraumeni syndrome: report of a clinical research workshop and creation of a research consortium. Cancer Genet 2012; 205(10): 479– 487. doi: 10.1016/ j.cancergen.2012.06.008.

21. Bergamaschi D, Gasco M, Hiller L et al. p53 polymorphism influences response in cancer chemotherapy via modulation of p73-dependent apoptosis. Cancer Cell 2003; 3(4): 387– 402.

22. McIlwrath AJ, Vasey PA, Ross GM et al. Cell cycle arrests and radiosensitivity of human tumor cell lines: dependence on wild-type p53 for radiosensitivity. Cancer Res 1994; 54(14): 3718– 3722.

23. Weller M. Predicting response to cancer chemotherapy: the role of p53. Cell Tissue Res 1998; 292(3): 435– 445.

24. Huang HY, Illei PB, Zhao Z et al. Ewing sarcomas withp53 mutation or p16/ p14ARF homozygous deletion: a highlylethal subset associated with poor chemoresponse. J ClinOncol 2005; 23(3): 548– 558. doi: 10.1200/ JCO.2005.02.081.

25. Brown JM, Wouters BG. Apoptosis, p53, and tumor cell sensitivity to anticancer agents. Cancer Res 1999; 59(7): 1391– 1399.

26. Wunder JS, Gokgoz N, Parkes R et al. TP53 mutations and outcome in osteosarcoma: a prospective, multicenter study. J Clin Oncol 2005; 23(7): 1483– 1490. doi: 10.1200/ JCO.2005.04.074.

27. Keshelava N, Zuo JJ, Chen P et al. Loss of p53 function confers high-level multidrug resistance in neuroblastoma cell lines. Cancer Res 2001; 61(16): 6185– 6193.

28. Limacher JM, Frebourg T, Natarajan-Ame S et al. Two metachronous tumors in the radiotherapy fields of a patient with Li-Fraumeni syndrome. Int J Cancer 2001; 96(4): 238– 242.