Motorické stereotypie v dětském věku – kazuistiky

Motorické stereotypie jsou mimovolní neúčelné koordinované pohyby, které se opakují v určitém neměnném vzorci. Jako tzv. sekundární, patologické stereotypie se vyskytují u vývojových poruch nervové soustavy (autizmu, mentální retardace, Rettova syndromu) a u smyslového postižení. Objevují se však poměrně často i u dětí s normálním psychomotorickým vývojem (primární, fyziologické stereotypie). Primární stereotypie začínají obvykle do tří let věku a podle hybného projevu se dělí na tři skupiny: jednoduché stereotypie, kývání hlavou a komplexní stereotypie. V diferenciální diagnostice je nutné zvažovat tiky, epileptické záchvaty, paroxysmální dyskineze, v případě pohybů hlavou i strukturální mozkové léze, Sandiferův syndrom nebo spasmus nutans. Motorické stereotypie jsou sice benigní hybný projev, ale mohou přetrvávat do dospělosti. Je popisována komorbidita s poruchou pozornosti s hyperaktivitou, tikovou poruchou a jinými psychiatrickými poruchami (anxietou, obsedan­tně-kompulzivní poruchou). Uvádíme kazuistiky pacientů s různými typy stereotypií (včetně videozáznamů), diferenciální diagnostiku a přehled současných poznatků.

Klíčová slova:
primární motorické stereotypie – jednoduché stereotypie – kývání hlavou – komplexní stereotypie – sekundární motorické stereotypie – komplexní tiky

Úvod

Motorické stereotypie jsou dobře známý projev u dětí s vývojovým postižením mozku (autizmem, mentální retardací, Rettovým syndromem) a se smyslovými poruchami (sekundární, patologické stereotypie). Objevují se však poměrně často i u dětí s normálním psychomotorickým vývojem (primární, fyziologické stereotypie). Mají ráz opakovaných mimovolních neúčelných pohybů, které jsou krátké a opakují se mnohokrát za den v charakteristickém vzorci [1]. Podle kritérií Diagnostického manuálu duševních poruch (DSM-IV TR) primární stereo­typie trvají aspoň čtyři týdny, interferují s normální pohybovou aktivitou, mohou vést k sebezranění a nesouvisejí s medikací nebo jiným onemocněním (American Psychiatric Association) [2]. Primární stereotypie začínají obvykle do tří let věku. Provokujícím momentem je rozrušení, soustředění, stres, úzkost nebo únava [3,4]. Podle charakteru hybného projevu se dělí na tři základní skupiny: jednoduché stereotypie, kývání hlavou a komplexní stereotypie [4]. Mezinárodní klasifikace nemocí (MKN-10) řadí stereo­typie, které nejsou součástí psychiatrického a neurologického onemocnění, pod diagnózu F98.4 – Porucha se stereo­typními pohyby. Jednoduché stereotypie (cucání palce, kousání nehtů a dloubání v nose) jsou řazeny samostatně pod F 98.8 jako jiné specifikované poruchy chování a emocí začínající obvykle v dětství a v adolescenci [5].

Kazuistiky

Na našem pracovišti jsme ambulantně nebo při hospitalizaci vyšetřili v posledních dvou letech 12 dětí s primárními pohybovými stereotypiemi, 8 chlapců a 4 dívky, ve věkovém rozmezí 10 měsíců až 4 roky, průměrný věk 26 ± 11,6 měsíce. Neurologické vyšetření bylo indikovano (dětským lékařem nebo dětským neurologem) pro podezření na epileptické záchvaty (u 8 pacientů) a tikovou poruchu. Dvě děti měly stereotypní pohyby hlavou, u ostatních se vyskytovaly komplexní stereotypie.

Kazuistika 1 – kývání hlavou (head nodding)

Desetiměsíční chlapec s normální prenatální anamnézou, pro hyperbilirubinemii byl krátce na fototerapii. Psychomotorický vývoj byl normální. V objektivním neurologickém nálezu byl lehký centrální hypotonický syndrom. Od sedmi měsíců věku pozorovali rodiče rytmické kývání hlavou ze strany na stranu, trvání vždy několik sekund. Tyto pohyby se opakovaly mnohokrát denně.

Kazuistika 2 – kývání hlavou (head nodding)

Jedenáctiměsíční chlapec s normální prenatální a perinatální anamnézou a normálním psychomotorickým vývojem. Od devíti měsíců se objevovalo rytmické kývání hlavou vpřed a vzad, asi desetkrát za den, vždy v sérii trvající několik vteřin. Stavy se vyskytovaly často při koupání a hře ve vaně. Objektivní neurologický nález byl normální. K vyloučení strukturální mozkové léze bylo provedeno ultrasonografické vyšetření mozku s normálním nálezem. Pro možný epileptický původ poklesů hlavičky bylo indikováno elektroencefalografické vyšetření (EEG), které bylo rovněž s normálním nálezem, a to i v průběhu popisovaných pohybů.

Kazuistika 3 – komplexní motorické stereotypie

Šestnáctiměsíční chlapec s negativní prenatální a perinatální anamnézou a normálním psychomotorickým vývojem. V rodinné anamnéze byl popisován výskyt podobných pohybových projevů u starší sestry mezi šesti měsíci a čtyřmi lety věku. U chlapce se od čtyř měsíců věku objevovaly oboustranně rytmické kroutivé pohyby v zápěstí, zvláště při rozrušení a při pláči.

Kazuistika 4 – komplexní motorické stereotypie

Čtyřletý chlapec s normální prenatální a perinatální anamnézou a normálním psychomotorickým vývojem. Od jednoho roku věku se objevovaly atypické pohybové projevy – zvednutí pokrčených paží k hlavě, kroutivé pohyby v zápěstích a současně grimasování. Stavy byly vázány zejména na hru, sledování televize, rozrušení a vyskytovaly se několikrát denně. EEG i EEG videomonitoring byly bez epileptiformních grafoelementů.

Kazuistika 5 – komplexní motorické stereotypie

Tříletá dívka s normální perinatální anamnézou a psychomotorickým vývojem. Od jednoho roku věku se objevovaly pohyby horních končetin se zatnutím rukou v pěst, někdy se skloněním hlavy do strany a se strnutím. Stavy byly vázány na radostné podněty. Posledního půl roku se jejich frekvence zvýšila, dětský neurolog odeslal pacientku k EEG videomonitorování pro podezření na epileptické záchvaty. EEG videomonitoring byl bez nálezu epileptiformních grafoelementů a zachycené stavy svědčily pro motorické stereotypie.

Videozáznamy těchto pacientů jsou k dispozici zde.

Diskuze

Primární motorické stereotypie začínají typicky do tří let věku a objevují se u poměrně značného procenta dětí s normálním psychomotorickým vývojem. Údaje o prevalenci jsou různorodé, kolísají mezi 22 a 72 % podle typu studie a hodnocených pohybů [4,6–8]. Popisován je o něco častější výskyt u chlapců v poměru 3 : 2 [8]. V našem souboru počet chlapců jednoznačně převažoval.

Nejčastější jsou jednoduché stereotypie, které většinou nevyvolávají v rodičích obavy a nevedou k vyhledání lékařské porady. Mají ráz zlozvyků (cucání palce a prstů, okusování nehtů, kousání nebo olizování rtů, podupávání, poklepávání prsty, kroucení vlasů, kolébání trupem, bouchání hlavou, skřípání zubů). U dětí do tří let se objevují až v 90 %, u starších ve 20–50 % [9]. Nejčastější jednoduchou stereotypií je u kojenců a batolat cucání palce a kolébání trupem, u předškolních dětí cucání palce a grimasování, u školních dětí kroucení vlasů, okusování nehtů, přežvykování [6,10,11]. Vysoký výskyt jednoduchých stereotypií byl zjištěn i u dospělých, např. kolébání trupem u 3−25 %, častý byl výskyt kroucení vlasů, ťukání tužkou, pohrávání se šperkem, třesení nohou, drbání se na hlavě [12,13].

Kývání hlavou a komplexní stereotypie již vzbuzují dojem, že se může jednat o chorobný pohybový projev spojený s neurologickou nebo psychiatrickou poruchou. Kývání hlavou se nejčastěji vyskytuje u kojenců a batolat. Rytmický pohyb hlavou probíhá v předozadním směru, ze strany na stranu nebo od ramene k rameni. Pohyby mohou být spojené s deviací očí nahoru a pohyby rukama nebo nohama. Začínají dříve než komplexní stereotypie. V jedné studii s nevelkým počtem dětí byly v neurologickém nálezu zjišťovány drobné neurologické odchylky (hypotonie, opožděný vývoj motoriky a řeči) [14]. V diferenciální diagnóze je nutné zvažovat řadu fyziologických a patologických pohybů, které se mohou v tomto věku vyskytovat [15–18]. Jejich přehled a stručná charakteristika jsou uvedeny v tab. 1.

Komplexní pohybové stereotypie se vyskytují méně často (asi u 5 % předškolních dětí) a postihují v různém rozsahu obě horní končetiny. Projevy mají ráz mávání pažemi nebo rukama, třesení, otvírání a zavírání pěstí, kroucení zápěstím, pohyby rukama před obličejem, ohýbání a natahování lokte a zápěstí. Mohou se přidávat i další pohyby, jako houpání, kopání nohama, grimasování, otvírání úst, natahování krku, ale pohyby horními končetinami v klinickém projevu dominují. Jako doprovodný projev se mohou vyskytnou zvukové fenomény – vrčení, hučení, chrochtání, sténání (fonační stereotypie). Komplexní motorické stereotypie začínaly u 80 % dětí do dvou let věku, u 12 % mezi 24. a 35. měsícem a jen u 8 % po 36. měsíci [9]. U všech osmi pacientů s komplexními stereotypiemi v našem souboru se stereotypie objevily nejpozději v jednom roce věku. U žádného z nich nebyly nalezeny v době vyšetření projevy, které by svědčily pro sekundární stereotypie.

Kromě časného věku začátku a příznačného pohybového vzorce je pro stereotypie typická vazba na emoční podněty (radost, rozrušení, stres, úzkost), soustředění, období únavy nebo nudy [3,9]. Pohyby mají náhlý začátek, trvají vteřiny až minuty a objevují se mnohokrát denně a ustávají okamžitě po odvedení pozornosti dítěte. Každé dítě má svůj charakteristický pohybový repertoár, který se může měnit v čase. Během stereotypií dítě někdy přeruší činnost, ale je plně při vědomí. Většinou si děti pohyby neuvědomují, jen některé při nich popisují příjemný pocit [4].

Diferenciální diagnostika komplexních stereotypií zahrnuje především tiky a epileptické záchvaty. Automatizmy při epilepsii (repetitivní pohyby víček, úst, jazyka nebo paží) nemívají rytmický ráz a specifické provokační momenty jako stereotypie. Odlišení někdy není podle klinického obrazu jednoduché, k správné diagnóze pomůže EEG videomonitoring [19]. Obavu z atonických epileptických záchvatů u malých dětí vyvolávají také stereotypní pohyby hlavou, zejména v předozadním směru, kdy může být výraznější pokles hlavičky než pohyb směrem dozadu. U většiny pacientů (u osmi pacientů) v našem souboru bylo právě podezření na epileptické záchvaty důvodem k neurologickému vyšetření.

Komplexní tiky jsou charakterizované složitějšími koordinovanými pohyby (hopsání, skákání, pokrčování kolen) [20]. Některé rysy mají komplexní tiky a motorické stereotypie společné – jsou periodické, mají určitý vzorec, zhoršují se stresem, úzkostí nebo únavou. Na rozdíl od tiků stereotypie začínají před třetím rokem (tiky začínají obvykle mezi 6. a 7. rokem) a jejich pohybový vzorec je poměrně neměnný (tiky se v průběhu času vyvíjejí a mění). Odlišná je i distribuce pohybů, motorické stereotypie se vyskytují na končetinách nebo na celém těle, kdežto tiky se často objevují v oblasti obličeje, hlavy a ramen (mrkání, grimasování, pohyby hlavou, pokrčování rameny). Stereotypie jsou často rytmické (plácání, mávání) a trvají obvykle déle než tiky. Na rozdíl od tiků nejsou vůlí potlačitelné, nejsou spojeny s nutkáním k pohybu a s narůstáním vnitřního napětí při jejich potlačení [3,19].

Stereotypie mohou napodobovat také některé pohyby volního rázu – repetitivní chování a rituály (např. mytí rukou při obsedantně-kompulzivní poruše) nebo manýrizmus. Tiky a kompulzivní chování se někdy vyskytují společně se stereotypiemi.

Sekundární, patologické stereotypie se objevují v souvislosti s různými onemocněními a poruchami (tab. 2) [21].

Jsou častým projevem u pacientů s autizmem, Rettovým syndromem, mentální retardací, genetickými syndromy (Prader-Williho, syndrom fragilního X chromozomu) a se smyslovým postižením. Mezi klinickými projevy primárních a sekundárních stereotypií nebyly pozorovány podstatné odlišnosti, kromě toho, že sekundární stereotypie byly bizarnější a častější než primární [8,9].

Patofyziologické mechanizmy stereotypií nejsou objasněny. Specifický chronologický vztah mezi stereotypiemi a vývojovými milníky pozorujeme v raném dětství, kdy pohybový projev v určitém období může být fyziologický a teprve svou intenzitou a přetrváváním do pozdějšího věku se stává poruchou (např. dumlání palce a rukou). Hypotézy, které předpokládají psychogenní podklad stereotypií, se opírají o pozorování dětí se senzorickou deprivací a pozorováním zvířat v zajetí. Mohlo by jít o formu senzorické sebestimulace ke zvýšení bdělosti při nedostatečné zevní stimulaci anebo naopak mohou repetitivní pohyby sloužit ke snížení přebytku energie a udržení pozornosti [4]. Pro biologický podklad zejména komplexních stereotypií by mohl svědčit jejich častější výskyt u poruch centrální nervové soustavy (autizmu, mentální retardace) a provokace farmaky u zvířat i u lidí [9]. Stereotypie se vyskytly u zvířat v souvislosti s farmakologickým zvýšením dopaminergní aktivity ve striatu [22]. Byl pozorován jejich vznik u pacientů po lézích putamen, orbitofrontálního kortexu nebo thalamu [4]. Volumometrická magnetickorezonanční studie u dětí s komplexními stereoty­piemi prokázala redukci objemu nucleus caudatus a frontální bílé hmoty [23]. Spekuluje se o abnormitě v kortiko-striato-thalamo-kortikálních okruzích a o poruše dopaminergní transmise [9,24], tuto hypotézu podporuje také častá komorbidita s ADHD, tiky a obsedantně-kompulzivní poruchou. Roli mohou hrát i dědičné faktory, podle některých autorů se stereotypie vyskytují u 25 % příbuzných prvního stupně [9].

Prognóza také není zcela jednoznačná. Podle některých studií začínají stereotypie v kojeneckém věku, kulminují kolem třetího roku a ustupují po čtvrtém roce [8], kdežto jiné studie zjistily jejich přetrvávání do dospívání [4,9,10], především při delším trvání stereotypií než jeden rok [9]. Zejména u komplexních stereotypií byla popsána komorbidita s ADHD (30 %), s tiky (18 %) a s obsedantně-kompulzivní poruchou (10 %) [9]. Tato studie také potvrdila výrazné procento přetrvávání pohybů: u 61 % pacientů zůstávaly projevy stejné, 11 % se horšilo, jenom u 3 % pohyby vymizely a 28 % se zlepšilo. Nejméně přetrvávalo kývání hlavou.

Terapie spočívá zejména v různých behaviorálních technikách. Medikamentózní léčba se běžně neužívá, v jednotlivých případech byl zkoušen klonazepam, haloperidol nebo klonidin s nepřesvědčivým efektem.

Závěr

Primární motorické stereotypie jsou pohybovým projevem, který začíná v časném dětském věku a v některých případech může přetrvávat do dospělosti. I když se primární motorické stereotypie vyskytují u dětí s normálním vývojem, byla pozorována častější asociace s ADHD, obsedantně-kompulzivní poruchou, tiky a úzkostnou poruchou, a to zejména u komplexních stereotypií. Etio­logie není známa, předpokládá se, že by se mohlo jednat o biologicky podmíněné projevy. Zejména pohyby hlavou a komplexní stereotypie vedou k podezření na neurologické nebo psychiatrické onemocnění (epilepsii, expanzivní proces v zadní jámě lební, autizmus, tikovou poruchu nebo paroxysmální dyskinezi). Při znalosti typického klinického obrazu často nebývají pomocná vyšetření nutná.

Pokud pohyby nejsou při vyšetření patrny, je pro diagnostiku přínosný domácí videozáznam.

Podpořeno výzkumným záměrem MŠM 0021620849.

MUDr. Iva Příhodová, Ph.D.

Neurologická klinika 1. LF UK a VFNa

Kateřinská 30

128 00 Praha 2

e-mail: iprih@lf1.cuni.cz

Přijato k recenzi: 21. 7. 2011

Přijato do tisku: 21. 2. 2012