Waardenburgův syndrom

English info

Waardenburg's Syndrome

Waardenburg's Syndrome is a rare autosomal dominant hereditary disease characterized by different grades of impaired hearing, change in slon and hair pigmentation, a typical physiognomy. The authors describe the tase of a 5-year-old female patient with typical manifestations of Waardenburg's Syndrome type I. Symptoms of the disease of different intensity are found also in some of the maternal relatives.

Key words:
genodermatoses - Waardenburg's

Autoři: H. Obluková; H. Bučková
Působiště autorů: Dětské kožní oddělení, Fakultní nemocnice Brno primářka MUDr. H. Bučková, PhD.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Derm, , 2002, No. 3, p. 118-120
Kategorie: Články

Souhrn

Waardenburgův syndrom je vzácné autosomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované různým stupněm postižení sluchu, změnami v pigmentaci kůže a vlasů, charakteristickou fyziognomií. Je popsán případ 51eté pacientky s typickými projevy Waardenburgova syndromu h typu, příznaky onemocnění se v různé intenzitě vyskytují i u řady členů rodiny z matčiny strany.

Klíčová slova:
genodermatózy - Waardenburgův syndrom

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.

V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.