Rychle progredující spinocelulární karcinom plic se skipping mutací MET exonu 14 metastazoval do atypických míst v kostech – kazuistika

Stáhnout PDF English version

Autoři: Nishino Kengo ¹; Hattori Sou ²; Kodama Yukiko ²; Sasatani Yuika ¹; Satoh Hiroaki ¹
Působiště autorů: Division of Respiratory Medicine, University of Tsukuba, Mito Medical Center, Mito, Ibaraki, Japan ¹; Division of General Medicine, University of Tsukuba, Mito Medical Center, Mito, Ibaraki, Japan ²
Vyšlo v časopise: Klin Onkol 2022; 35(1): 72-75
Kategorie: Kazuistika
doi: https://doi.org/10.48095/ccko202272

Souhrn

Východiska: Skipping mutace exonu 14 faktoru mezenchymálně-epiteliální tranzice (MET) byla v klinické praxi nedávno označena jako stěžejní gen u nemalobuněčného karcinomu plic (non-small cell lung cancer –⁠ NSCLC). V klinických studiích několika inhibitorů MET byla prokázána jejich účinnost u pacientů s NSCLC se skipping mutací MET exonu 14. Pokud je nám ale známo, v těchto studiích nebyl žádný pacient s jedinou skipping mutací MET exonu 14, který by rychle progredoval a měl špatnou prognózu. Případ: Muž ve věku 61 let si stěžoval na bolesti v dorsu levé nohy a v levém lokti. CT hrudníku odhalila masu v pravém dolním laloku plic a FDG-PET prokázala metastázy v žebrech, hrudní páteři, levém lokti a levé metakarpální kosti. Korigovaná hladina vápníku byla zvýšena až na 14,1 mg/dl. Histopatologie vzorků transbronchiální biopsie morfologicky odpovídala spinoceulárnímu karcinomu. Skipping mutace MET exonu 14 byla v systému Oncomine Dx Target Test Multi-CDx pozitivní. Během několika málo týdnů po přijetí pacientův stav dýchacího traktu rapidně zhoršil karcinomatózní lymfangiózu a za měsíc od přijetí do nemocnice pacient zemřel na akutní respirační selhání. U tohoto pacienta byly také zjištěny metastázy do netypických míst a hyperkalcemie. Závěr: Pulmologové by měli mít na paměti, že mezi pacienty se skipping mutacemi MET exonu 14 mohou být rychle progredující pacienti s fatálním vývojem onemocnění.

Klíčová slova:

hyperkalcemie – kostní metastázy – rychlá progrese – spinocelulární karcinóm plic – skipping mutace MET exonu 14

Zdroje

1. Matter MS, Chijioke O, Savic S et al. Narrative review of molecular pathways of kinase fusions and diagnostic approaches for their detection in non-small cell lung carcinomas. Transl Lung Cancer Res 2020; 9 (6): 2645–2655. doi: 10.21037/tlcr-20-676.

2. Wu YL, Smit EF, Bauer TM. Capmatinib for patients with non-small cell lung cancer with MET exon 14 skipping mutations: a review of preclinical and clinical studies. Cancer Treat Rev 2021; 95 : 102173. doi: 10.1016/j.ctrv.2021.102173.

3. Guo R, Luo J, Chang J et al. MET-dependent solid tumours –⁠ molecular diagnosis and targeted therapy. Nat Rev Clin Oncol 2020; 17 (9): 569–587. doi: 10.1038/s41571-020-0377-z.

4. Santarpia M, Massafra M, Gebbia V et al. A narrative review of MET inhibitors in non-small cell lung cancer with MET exon 14 skipping mutations. Transl Lung Cancer Res 2021; 10 (3): 1536–1556. doi: 10.21037/tlcr-20-1113.

5. Vuong HG, Ho ATN, Altibi AMA et al. Clinicopathological implications of MET exon 14 mutations in non-small cell lung cancer –⁠ a systematic review and meta-analysis. Lung Cancer 2018; 123 : 76–82. doi: 10.1016/j.lungcan.2018.07.006.

6. Jiao Y, Fang C, Yang Y et al. Rapid disease progression in a patient with advanced NSCLC harboring a germline MET Exon 14 skipping mutation: a case report. Onco Targets Ther 2021; 14 : 2417–2421. doi: 10.2147/OTT.S295542.

7. Vecchiarelli S, Bennati C. Oncogene addicted non-small-cell lung cancer: current standard and hot topics. Future Oncol 2018; 14 (13): 3–17. doi: 10.2217/fon-2018-0095.

8. Ye L, Ardakani NM, Thomas C et al. Detection of low -⁠ -level EGFR c.2369 C > T (p.Thr790Met) resistance mutation in pre-treatment non-small cell lung carcinomas harboring activating EGFR mutations and correlation with clinical outcomes. Pathol Oncol Res 2020; 26 (4): 2371–2379. doi: 10.1007/s12253-020-00833-z.

9. Vander Velde R, Yoon N, Marusyk V et al. Resistance to targeted therapies as a multifactorial, gradual adaptation to inhibitor specific selective pressures. Nat Commun 2020; 11 (1): 2393. doi: 10.1038/s41467-020-16212-w.

10. Kong C, Zhou D, Wu N et al. Multiple intraventricular metastases from lung adenocarcinoma with EGFR G719X mutation: a case report. BMC Pulm Med 2020; 20 (1): 135. doi: 10.1186/s12890-020-1168-0.

11. Gafer H, de Waard Q, Compter A et al. Rapid regression of neurological symptoms in patients with metastasised ALK+ lung cancer who are treated with lorlatinib: a report of two cases. BMJ Case Rep 2019; 12 (7): e227299. doi: 10.1136/bcr-2018-227299.

12. Kida J, Kanaji N, Kishi S et al. An autopsy case of rapidly progressing spindle cell carcinoma of the lung accompanied with intratumor hemorrhage. Am J Case Rep 2015; 16 : 805–810. doi: 10.12659/ajcr.894443.

13. Mucientes P, Gomez-Arellano L, Rao N. Malignant pleuropulmonary epithelioid hemangioendothelioma –⁠ unusual presentation of an aggressive angiogenic neoplasm. Pathol Res Pract 2014; 210 (9): 613–618. doi: 10.1016/j.prp.2014.04.011.

14. Asonitis N, Angelousi A, Zafeiris C et al. Diagnosis, pathophysiology and management of hypercalcemia in malignancy: a review of the literature. Horm Metab Res 2019; 51 (12): 770–778. doi: 10.1055/a-1049-0647.

15. Kanaji N, Watanabe N, Kita N et al. Paraneoplastic syndromes associated with lung cancer. World J Clin Oncol 2014; 5 (3): 197–223. doi: 10.5306/wjco.v5.i3.197.

16. Kasuga I, Makino S, Kiyokawa H et al. Tumor-related leukocytosis is linked with poor prognosis in patients with lung carcinoma. Cancer 2001; 92 (9): 2399–2405. doi: 10.1002/1097-0142 (20011101) 92 : 9<2399:: aid-cncr1588>3.0.co; 2-w.

17. Li X, Bie Z, Zhang Z et al. Clinical analysis of 64 patients with lung-cancer-associated hypercalcemia. J Cancer Res Ther 2015; 11 Suppl: C275–279. doi: 10.4103/0973-1482.170539.

18. Penel N, Berthon C, Everard F et al. Prognosis of hypercalcemia in aerodigestive tract cancers: study of 136 recent cases. Oral Oncol 2005; 41 (9): 884–889. doi: 10.1016/j.oraloncology.2005.04.013.

19. Chambard L, Girard N, Ollier E et al. Bone, muscle, and metabolic parameters predict survival in patients with synchronous bone metastases from lung cancers. Bone 2018; 108 : 202–209. doi: 10.1016/j.bone.2018.01.004.

20. Erturan S, Yaman M, Aydin G et al. The role of whole--body bone scanning and clinical factors in detecting bone metastases in patients with non-small cell lung cancer. Chest 2005; 127 (2): 449–454. doi: 10.1378/chest.127.2.449.

21. Takai E, Yano T, Iguchi H et al. Tumor-induced hypercalcemia and parathyroid hormone-related protein in lung carcinoma. Cancer 1996; 78 (7): 1384–1387. doi: 10.1002/ (SICI) 1097-0142 (19961001) 78 : 7<1384:: AID-CNCR3>3.0.CO; 2-L.

22. Simoff MJ, Lally B, Slade MG et al. Symptom management in patients with lung cancer: diagnosis and management of lung cancer, 3rd ed: American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines. Chest 2013; 143 (5 Suppl): e455S–e497S. doi: 10.1378/chest.12-2366.

23. Cai L, Dong S, Chen H. Olecranon metastases from primary lung cancer: case report and review of the literature. J Int Med Res 2019; 47 (10): 5312–5317. doi: 10.1177/0300060519875538.

24. Yeh KL, Wu SH, Wu SS. Isolated distal ulnar bone metastasis from lung squamous cell carcinoma: an extremely rare case report. J Int Med Res 2021; 49 (3): 300060521998875. doi: 10.1177/0300060521998875.

25. Duarte PS. Metatarsal metastasis from lung cancer read as a benign process on Tc-99m MDP scintigraphy. Clin Nucl Med 2007; 32 (6): 501–503. doi: 10.1097/RLU.0b013e31805375fb.

26. Stomeo D, Tulli A, Ziranu A et al. Acrometastasis: a literature review. Eur Rev Med Pharmacol Sci 2015; 19 (15): 2906–2915.

27. Vyse S, Huang PH. Targeting EGFR exon 20 insertion mutations in non-small cell lung cancer. Signal Transduct Target Ther 2019; 4 : 5. doi: 10.1038/s41392-019-0038-9.