HISTÓRIA WILLIAMSOVHO SYNDRÓMU

English info

History of the Williams Syndrome

History of the Williams syndrome (WS) represents a process of detailed analysis of phenotypic markers and ofattempts to reveal their origin. This demanding tasks have brought many valuable findings, which were employedin different fields of medicine, namely in cardiology, metabolism, genetics, psychology and cognitive neurosciences.Discovery of the genetic basis of the disease closed the first period of the syndrome analysis. Genetic studies havebeen proceeding and WS can be taken as a model syndrome for the behavioral genes identification. Similarly thedescription of the pathogenesis of vascular anomalies represents the key for understanding of the pathogenesis ofother, more common vascular diseases. The article brings the review of the history of the WS.

Key words:
Williams syndrome, idiopatic hypercalcemia, supravalvular stenosis, mental retardation, vitamin D.

Autoři: V. Bzdúch; K. Jariabková
Působiště autorů: 1. detská klinika Detskej fakultnej nemocnice a Lekárskej fakulty UK – Kabinet výskumu sociálnej a biologickej komunikácie Slovenskej akadémie vied, Bratislava
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2002; : 651-655
Kategorie: Články

Souhrn

História WS je procesom detailnej analýzy fenotypových znakov so snahou odhaliť ich podstatu. Táto náročnácesta hľadania priniesla mnoho cenných poznatkov, ktoré prenikli do rôznych oblastí medicíny, predovšetkým dokardiológie, metabolizmu, genetiky, psychológie a kognitívnych neurovied. Objavom genetickej podstaty ochoreniasa zavŕšila prvá etapa poznávania syndrómu. Genetický výskum však pokračuje.WS možno považovať za modelovýsyndróm pre identifikáciu behaviorálnych génov. Rovnako poznanie patogenézy cievnych anomálií môže byť kľúčomk poznaniu patogenézy mnohých častejšie sa vyskytujúcich cievnych ochorení. Článok je prehľadom o histórii WS.

Klíčová slova:
Williamsov syndróm, idiopatická hyperkalcémia, supravalvulárna aortálna stenóza, mentálnaretardácia, vitamín D. Článok je prehľadom o histórii WS.

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.

V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky

Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek PŘETÍŽENÝ LÉKAŘ II.

Článek INHIBICE ENZYMŮ VE FARMAKOTERAPII BENIGNÍHYPERPLAZIE PROSTATY

Článek NOVÁ MISSENSE MUTACE 574C>T V GENU SURF1 –BIOCHEMICKÁ A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ STUDIEU SEDMI DĚTÍ S LEIGHOVÝM SYNDROMEM

Článek MOLEKULÁRNÍ ANALÝZA WILSONOVY CHOROBY

Článek AUTOIMUNNÍ ENTEROPATIE SE ZAČÁTKEM V ČASNÉMKOJENECKÉM VĚKU: KLINICKO-MORFOLOGICKÉA IMUNOLOGICKÉ PROJEVY

Článek vyšel v časopise