Zřídka testován, poddiagnostikován, misdiagnostikován… Je vlastně správné řadit AATD mezi vzácná respirační onemocnění?

Deficit alfa-1-antitrypsinu (AATD) je často misdiagnostikován a zaměněn za jiná, častější plicní onemocnění, např. astma či chronickou obstrukční plicní nemoc (CHOPN), neboť pacienti mívají podobné příznaky. Byl sice zaveden screening AATD pomocí krevních testů, avšak využíván je jen zřídka. Časná diagnóza přitom vede k včasnému nasazení léčby a augmentační terapie koncentráty AAT u pacientů s jeho deficitem může redukovat další destrukci plic. Důvodům chybné diagnózy, aspektům, které mohou pomoci AATD rozpoznat, stanoviskům k jeho testování v mezinárodních doporučených postupech, klinickým aspektům misdiagnózy i léčbě AATD se věnovalo sympozium v rámci kongresu Pneumo Update Europe, který proběhl 10.–11. června 2022 ve Vídni.