vázané na X chromozom autozomálně dominantní onemocnění autozomálně recesivní onemocnění autozomálně recesivní onemocnění se zpravidla heterozygotními mutacemi mitochondriální choroba choroba vázaná na Y chromozom

dilatační kardiomyopatie hypertrofické kardiomyopatie obstrukční kardiomyopatie fibrilace síní žádná odpověď není správná

pletencové svalové slabosti trupové svalové slabosti skoliózy námahové dušnosti hypertrofie lýtkových svalů

myofosforylázy kyselé alfa 1,4-glukosidázy fosfofruktokinázy kreatinkinázy aldolázy

DNA vyšetřením vyšetřením aktivity enzymu v leukocytech testem suchou kapkou EMG vyšetřením vyšetřením kreatinkinázy

dilatační kardiomyopatií respirační insuficiencí fibrilací komor asystolií metabolickým rozvratem

potvrzení Pompeho nemoci skríningu Pompeho nemoci u dospělých skríningu Pompeho nemoci u dětí skríningu kardiomyopatie u Pompeho nemoci průkazu akumulace glykogenu

kardiomyopatií respirační insuficiencí hyperCKemií hepatomegalií poruchami dýchání ve spánku

nejpozději do puberty v jakémkoliv věku vždy do 50 let jen u mužů, ženy jsou přenašečky bez ohledu na pohlaví

nespecifický myogenní nález obraz reinervace (neurogenní nález) výjimečně myotonické výboje normální obraz neuromyotonické výboje

po propuknutí vede rychle k smrti bez léčby pomalu progreduje není vyléčitelná ohrožuje nemocného respirační insuficiencí bez implantace defibrilátoruje je pacient ohrožen náhlou smrtí

je zlatým standardem pro diagnostiku Pompeho nemoci nalézáme obraz vakuolární myopatie s akumulací glykogenu diagnostická senzitivita je asi 70 % jsou přítomny obecné známky myopatie jako kolísání kalibru vláken či centrální jádra je třeba ji provést z více svalů

při určení přenašečů choroby při hraničních hodnotách alfa glukosidázy pro určení prognózy choroby pro určení typu dědičnosti pro určení typu terapie

po začátku potíží vždy rychle progreduje průběh je velmi variabilní pokles hybnosti koreluje s poklesem respiračních funkcí pokles hybnosti nekoreluje s poklesem respiračních funkcí ataky slabosti jsou následovány fázemi stabilizace

neléčit presymptomatické pacienty léčit symptomatické i při lehkých relevantních příznacích léčit i nemocné v závažném stavu (UPV) rok po zahájení znovu zhodnotit aplikovat multidisciplinární přístup

je nutné vyloučit potraviny obsahující galaktózu je nutné omezit příjem bílkovin žádná dieta není nutná je vhodné používat transnenasycené mastné kyseliny je třeba se vyvarovat nárazovému příjmu většího množství sacharidů

námahovou dušností poruchami dýchání ve spánku akrocyanózou sníženou usilovnou vitální kapacitou (FVC) při vyšetření sníženou hodnotou vteřinového výdechu (FEV1)

podává se v i.v. infuzi v 14denních intervalech podává se v i.m. injekcích v 14denních intervalech podává se perorálně 2krát denně jednotlivá dávka je 20 mg/Kg t.hm. nesmí se podávat u nemocných s agamaglobulinemií

vede k zastavení progrese svalové slabosti a dlouhodobé stabilizaci dlouhodobý efekt léčby není dosud jasný má minimální efekt a používá se jen u závažně postižených nemocných dochází k zlepšení dýchání, hybnost zůstává neovlivněna vede k ústupu hypertrofické kardiomyopatie

je velmi častá, nalézáme ji téměř v 90 % případů vyskytuje se v 25–75 % případů koreluje s tíží a dobou manifestace choroby bývá izolovaným příznakem má zásadní vliv na délku přežití nemocných