Even in Severe Cases of HAE, Individualized Treatment is Crucial – Case Study
As part of the case seminar from the HAExpert series, held on December 1, 2021, which specifically focused on the treatment of hereditary angioedema (HAE) in specific patients, Dr. Roman Hakl from the Institute of Clinical Immunology and Allergology at MU Faculty of Medicine and St. Anne's University Hospital in Brno presented the case of a now 34-year-old woman with HAE and obesity (BMI 37 kg/m2), who additionally has a positive family history – the disease was also diagnosed in her mother, sister, and son.
Anamnéza
První ataka se u této pacientky objevila již v 1 roce věku. První symptomy se vyskytovaly nepravidelně a byly lokalizovány specificky v gastrointestinálním traktu (GIT) a periferii (ruce, nohy). HAE však byl dívce diagnostikován až jako 13leté (v roce 2000), tedy se zpožděním 12 let.
Stanovení diagnózy a terapeutický postup
Vzhledem k rodinné anamnéze byla provedena vyšetření koncentrace C1-INH, funkce C1-INH a genetické testování. Pacientce byl diagnostikován HAE typu I se sníženou koncentrací i funkcí C1-INH.
Ataky se v letech 2000–2011 dostavovaly nepravidelně. V roce 2012 se jich vyskytlo 14, v letech 2013 a 2014 shodně 21 a následně došlo k prudkému nárůstu, přičemž vysoká frekvence trvala až do roku 2020. Díky změně léčby (viz dále) byl v roce 2021 zaznamenán prudký pokles (2015 – 63; 2016 – 80; 2017 – 61; 2018 – 73; 2019 – 81; 2020 – 77; 2021 – 7 /data prezentována 1. 12./).
Léčebný plán postupně zahrnoval následující přístupy:
- Terapie on demand byla zahájena v roce 2000, a to v podobě plazmatického derivátu C1-INH (pdC1-INH) v dávce 1500–2000 IU i.v. Od roku 2011 zahrnovaly možnosti terapie on demand ikatibant 30 mg s.c. a od roku 2014 rekombinantní lidský C1-INH (rC1-INH) 4200 IU i.v.
- Dlouhodobá profylaxe měla následující podobu:
- 2001–2014: podávání kyseliny tranexamové
- 2015: rC1-INH jako dlouhodobá profylaxe v rámci klinické studie
- 2020: nasazen s.c. pdC1-INH 3000, 60 IU/kg 2× týdně
- 2021: dávka s.c. pdC1-INH 3000 snížena na 40 IU/kg 2× týdně
Výsledky léčby
Jak je uvedeno výše, mezi lety 2020 a 2021 došlo při užívání s.c. pdC1-INH 3000 2× týdně k prudkému poklesu výskytu atak. Z pohledu ošetřujícího lékaře si pacientka užívá normální život, díky malému výskytu atak se věnuje sportu a taktéž u ní byla zaznamenána redukce tělesné hmotnosti. Pokračuje v dlouhodobé profylaxi s.c. přípravkem pdC1-INH 3000, 40 IU/kg 2× týdně.
Závěr
V závěru dr. Hakl připomněl, že HAE je nepredikovatelné onemocnění, jehož symptomy se široce liší co do frekvence a lokalizace výskytu i závažnosti, a to dokonce v rámci téže rodiny. Léčebná strategie proto musí být upravována individuálně pro každého pacienta.
Eva Srbová
redakce MeDitorial
Did you like this article? Would you like to comment on it? Write to us. We are interested in your opinion. We will not publish it, but we will gladly answer you.
