Izolovaný deficit růstového hormonu u pacienta s deficitem imunoglobulinového přesmyku

Nedostatek růstového hormonu může být spojen s celou řadou imunologických deficitů, ale souvislost s imunoglobulinovým přesmykem (immunoglobulin class switch recombination – Ig CSR) je velmi vzácná. Přesto se íránským vědcům jeden takový případ podařilo popsat. Svou kazuistiku publikovali v odborném medicínském časopise Journal of Investigational Allergology & Clinical Immunology.

Kazuistika

Předmětem popisované kazuistiky je 24letý muž, který se narodil přirozenou cestou po normálním průběhu těhotenství. Jeho jediný sourozenec je zcela zdravý mladší bratr. Před pacientovým narozením ale matka prodělala při svém prvním těhotenství potrat z neznámé příčiny. V rodinné anamnéze nebyl znám žádný imunodeficit.

Pacient byl v dobrém zdravotním stavu až do svých druhých narozenin, kdy se u něj rozvinuly chronické průjmy, které trvaly až do jeho šesti let. Během této doby také často trpěl záněty dýchacích cest, které byly léčeny pomocí antibiotik.

V šesti letech byl přijat do místní nemocnice s akutní bolestí břicha a podstoupil operaci perforovaného sigmoidea. I po operaci ale stále trpěl dlouhodobými průjmy, záněty dýchacích cest a chronickým zánětem středního ucha. V této době vůbec neprospíval, málo rostl a na váze přibýval jen minimálně.

Z tohoto důvodu byl vyšetřen na imunologickém oddělení s podezřením na imunodeficit. V době přijetí, v sedmi letech, pacient vážil pouhých 16,3 kg a trpěl oboustrannými výtoky z uší a perforací obou bubínků.

Na abdominálním ultrazvuku byla zjištěna mírná splenomegalie, na RTG hrudníku nebyl žádný patologický nález. Následkem vystavení rentgenovým paprskům se ale u pacienta vyvinula chronická mastitida. Laboratorní analýza pak ukázala deficit železa, anémii a snížení celkové sérové bílkoviny. Imunologické testy pak v opakovaných měřeních odhalily nízké sérové hladiny IgG a IgA, ale zvýšené hladiny sérového IgM. Na základě těchto výsledků byla stanovena diagnóza syndromu zvýšené hladiny IgM a zahájena antibiotická a imunosubstituční terapie.

Přestože se klinický stav pacienta zlepšil, jeho růst stále stagnoval a ve 13 letech mu byl diagnostikován syndrom nedostatku růstového hormonu. Jiné hormonální hladiny však byly v normálu. Byla proto zahájena léčba rekombinantním růstovým hormonem, na kterou pacient velice dobře zareagoval, jeho růst se opět urychlil a při dokončení růstu měl téměř stejnou výšku jako jeho vrstevníci.

(kam)

Zdroj: Kashef S. et al.: Isolated Growth Hormone Deficiency in a Patient with Immunoglobulin Class Switch Recombination Deficiency, J Investig Allergol Clin Immunol. 2009; 19 (3): 233–6.