Nové možnosti léčby hemofilie provázejí debaty nad důležitými tématy

Horké téma: otazníky nad budoucí rolí FVIII

Nedávné zavedení nových, nefaktorových možností léčby hemofilie, jako jsou nesubstituční a genová terapie, znamená revoluci v péči o pacienty s touto nemocí. Dr. Roberta Gualtierottiová z Milánské univerzity však zdůrazňuje význam monitorování pro vyhodnocování jejich úspěšnosti. Jak připomněla, v současné době se intenzivně diskutuje o tom, že srážecí faktor VIII (FVIII) může mít v organismu i specifickou nekoagulační biologickou úlohu, která je spojená se zdravím kloubů a kostí. Dokud v této oblasti nebude jasněji, je podle jejího názoru pečlivé monitorování při používání nefaktorových léčebných metod zásadní.

Na potřebu ověřit možnou důležitost FVIII pro jeho využívání i do budoucna upozornil také prof. David Lillicrap z Královniny univerzity v kanadském Kingstonu. Zavedení nových terapeutických přístupů do klinické praxe by dle jeho slov měly provázet odpovědi na 3 hlavní otázky: zda jsou nové možnosti léčby bezpečné, účinné „v rozsahu klinických kontextů“ a také zda má FVIII nějakou biologickou funkci, kterou nové léčebné strategie postrádají. Ve své prezentaci se zabýval různými typy nefaktorových terapií, jež v současné době podstupují hodnocení při využití v managementu hemofilie, a nastínil aktuální poznatky ohledně jejich bezpečnosti a účinnosti. Potvrdil, že biologická funkce FVIII bude přezkoumána se zvláštním zřetelem na fyziologické role, které by při nefaktorových strategiích léčby mohly chybět.

Proč a jak monitorovat?

Dr. Gualtierottiová dále rozvedla dnešní možnosti monitorování celkového i kloubního zdraví hemofiliků. Připomněla, že donedávna bylo založeno především na farmakokinetice, roční míře krvácení do kloubů, skóre kloubního zdraví u osob s hemofilií (HJHS – Hemophilia Joint Health Score) a zobrazovacích metodách, přesněji radiografii a MRI.

Nedávno se stal součástí rutinní komplexní péče o kloubní zdraví hemofiliků ultrazvuk, který je výhodný pro svou vysokou citlivost, pokud jde o včasnou detekci hemofilické artropatie, snadnou dostupnost, je-li potřeba potvrdit zjevné nebo detekovat subklinické krvácení, a v neposlední řadě i nízké náklady.

Během pandemie COVID-19 rovněž vzrostl význam telemedicíny a potřeba její implementace. Dr. Gualtierottiová uvedla, že v současné době je k dispozici několik aplikací pro monitorování průlomového krvácení a léčby podané mimo profylaxi (substituční či nesubstituční terapií) a pro poskytování informací o kvalitě života pacientů, kteří hlásí své výsledky. Potvrdila, že zavedení těchto aplikací pomáhá zlepšit komunikaci mezi pacientem a lékařem a zkrátit dobu mezi diagnózou a nasazením včasné léčby. V současné době je v několika studiích zkoumána proveditelnost vzdáleného domácího ultrazvukového vyšetření pro časnou detekci.

Byla také navržena řada sérových a synoviálních biomarkerů a některé z nich se údajně zdají být slibné, ještě však nebyly validovány pro běžné použití v diagnostice a monitorování hemofiliků.

Monitorování osob s hemofilií by podle názoru autorky sdělení mělo obnášet komplex všeho výše zmíněného, tedy klinických dat, výsledků použití zobrazovacích metod a údajů hlášených pacienty. Umožňuje tak přesnou a personalizovanou definici celkového a kloubního zdraví s cílem předcházet krvácení do kloubů, podpořit adherenci k léčbě a případně zlepšovat kvalitu života.

Eva Srbová
redakce MeDitorial

Zdroje:
1. Gualtierotti R. Role of novel therapies in joint health in haemophilia: how to monitor. EAHAD Congress 2021; abstrakt SPK014.
2. Lillicrap D. Will there be a role for factor VIII concentrate in haemophilia in the future? EAHAD Congress 2021; abstrakt SPK022.