Chlapec s hemofilií A s inhibitorem − kazuistika s hlasováním

OSOBNÍ ANAMNÉZA

• Čtvrté dítě jinak zdravých rodičů s negativní rodinnou anamnézou.
• Diagnóza hemofilie stanovena po porodu pro krvácivé projevy (kefalhematom); bez dalších onemocnění.
• Standardně zahájena primární profylaxe rekombinantními koncentráty FVIII.
• Po několika dávkách rFVIII vyvinul inhibitor (protilátka proti FVIII) ve vysokém titru.
• Rodiče odmítají imunotoleranční léčbu i profylaxi bypassovými preparáty (BPA).
• Opakovaná krvácení kloubní i jiná, léčba rFVIIa on-demand.
• Cca po roce tohoto postupu poúrazové krvácení do páteřního kanálu, zvládnuto konzervativně bez následků.
• Tato událost přesvědčila rodiče k tomu, že souhlasí s imunotoleranční léčbou (ITT). Zvolen režim 100 IU rFVIII/kg denně + denně profylaxe krvácení rFVIIa 90 µg/kg, při krvácení podáván rFVIIa ve vyšších dávkách.
• Zaveden port (CVAD).

NYNĚJŠÍ ONEMOCNĚNÍ

• Na ITT cca 2 roky. Zprvu dochází k významnému vzestupu inhibitoru (maximum přes 1000 BU), pak postupný pokles; inhibitor se nicméně stále udržuje na hladinách 50-80 BU.
• Opakovaná krvácení do pravého kotníku vedou k vývoji cílového kloubu, a to i přes denní profylaxi rFVIIa.
• Frekvence krvácení je cca 1/měsíc s tím, že asi třetina krvácení je kloubních, predominantně do kotníku.

OBJEKTIVNÍ NÁLEZ

• 4letý chlapec s hemofilií A s inhibitorem.
• Cílový kloub – pravý kotník. Nyní stabilizovaný, s minimálními změnami.
• HJHS 0.
• Extrémní odpor k i. v. aplikaci léku, včetně portu.
• Krvácení cca 1× měsíčně.

LABORATORNÍ VYŠETŘENÍ

• Inhibitor osciluje kolem 80 BU.
• FVIII neměřitelně nízký.
• Ostatní vyšetření bez signifikantní patologie.

ZOBRAZOVACÍ VYŠETŘENÍ

• Sonografický nález na pravém kotníku odpovídá chronické hemofilické artropatii, výstelka zbytnělá (mezi 5 a 7 mm). Stav stabilizovaný, bez afekce chrupavky či kosti.

#16

Před spuštěním videa si prosím projděte textovou část kazuistiky výše a hlasujte, jaký byste zvolili postup.