Profylaxí k životu bez potíží?

Dnešní profylaktická léčba hemofilie A spočívá v pravidelném podávání koncentrátů srážecích faktorů. Čím dříve je profylaxe zahájena, tím méně jsou pacienti omezeni ve fyzických aktivitách osobního i pracovního života. V předprofylaktické éře byl klinicky prvním zasaženým kloubem většinou kloub kolenní. Dnes je díky léčbě a svalové stabilizaci kolene k následkům krvácení nejnáchylnější kotník.

Studie, které porovnávaly vývoj hemofilické artropatie při profylaktické léčbě a léčbě nárazové (on demand), se shodovaly v pozitivních výsledcích profylaxe, zejména časně zahájené. Ke krvácení docházelo v průměru 1× za dva roky. Stav kloubů hemofiliků s těžkou formou nemoci byl po 25 letech léčby přijatelný, ovšem ne úplně bez patologických změn.

V praxi ovlivňují profylaktickou léčbu různé faktory, které nutí léčbu individualizovat, tedy zvážit povahu krvácení jedince, hladiny srážecích faktorů, plánování aktivit a další. Je prokázáno, že farmakokinetika preparátů se liší. Jejich clearance ovlivňují věk nebo genetika (např. hladiny von Willebrandova faktoru). V rámci individuálního určení optimálního léčebného režimu je dnes možné využít populačních farmakokinetických modelů.

Zatím je kvůli nedostatku dat obtížné dokonale zhodnotit celoživotní přínos profylaktické léčby. Nejsou k dispozici výsledky sledování delšího než 30 let. Pokud jde o budoucí možnosti léčby hemofilie, ve vývoji jsou nová léčiva. Ve fázi schvalování pro klinickou praxi jsou léčiva s prodlouženou dobou účinnosti, např. rekombinantní FIX s poločasem až 100 hodin. Pracuje se také na bispecifické protilátce proti faktoru IXa/X, jež by napodobovala funkci faktoru VIII, přičemž by byla podávaná subkutánně 1× týdně. Řešením v nedaleké budoucnosti může být genová terapie pro hemofilii B, vzdáleněji také pro hemofilii A.

(mtn)

Zdroj: Oldenburg J. Optimal treatment strategies for hemophilia: achievements and limitations of current prophylactic regimens. Blood 2015 Mar 26; 125 (13): 2038–2044; doi: 10.1182/blood-2015-01-528414.