Možnosti genetického poradenství u rodin s rizikem přenosu hemofilie

I přes významné pokroky v péči o pacienty s hemofilií neexistuje nadále možnost definitivního vyléčení a hemofilie zůstává chronickým onemocněním. Nositelky hemofilie tak podstupují náročné rozhodování při plánování rodiny a tato rozhodnutí jsou vždy ovlivněna faktory etickými, psychologickými i kulturními. V rámci genetického poradenství pro rodiny s rizikem přenosu hemofilie jsou metody prenatální diagnostiky velmi významné. Prenatální diagnostika je nabízena ze dvou důvodů – jednak je to prevence narození dítěte s hemofilií a jednak možnost určit potřebu speciálního přístupu k porodu dítěte hemofilií postiženého.

Rizikovým párům, které nechtějí dítě s hemofilií, jsou od poloviny 80. let 20. století nabízeny metody časné invazivní diagnostiky zahrnující DNA analýzu plodových buněk získaných při odběru choriových klků (prováděné v 11.–14. týdnu těhotenství) nebo při amniocentéze (v 16.–17. týdnu). Obě metody jsou spojeny s 0,5–1,0% rizikem ztráty plodu. Odběr buněk z choriových klků je často upřednostňován vzhledem k možnosti dříve určit eventuální přítomnost onemocnění a dát rodičům dostatek času na zvážení možnosti přerušení těhotenství. Recentně se prosazuje možnost určení pohlaví plodu analýzou DNA z volných buněk plodu (Y-PCR test), které je možné izolovat z mateřské krve již mezi 7. a 11. týdnem těhotenství. Další možností prenatální diagnostiky je přímé měření aktivity koagulačního faktoru v krvi plodu při kordocentéze, tedy při perkutánním odběru krve plodu z pupeční žíly. Nicméně použití této invazivní metody se v posledních dvou dekádách významně omezilo a užívá se pouze v raritních situacích, kdy nebylo výsledku získáno jinou metodou. U párů, které neuvažují o ukončení těhotenství při prokázané hemofilii u mužského plodu, se později v těhotenství stanoví pohlaví plodu pomocí ultrazvuku. Toto je důležité proto, že v případě prokázání mužského pohlaví se dále při porodu doporučuje vyhnutí invazivní monitoraci plodu a omezení instrumentálních porodů (především se nesmí užít vakuumextraktor). V některých případech je možno provést ve 3. trimestru i pozdní amniocentézu, při které se stanoví stupeň hemofilie postiženého chlapce.

Autoři studie nedávno publikované v časopise Haemophilia provedli v rámci Nizozemska studii mapující přístup žen s nosičstvím hemofilie k prenatální diagnostice. Některá z metod prenatální diagnostiky byly v letech 1992–2004 provedena u 112 (54 %) z 207 sledovaných těhotných nositelek hemofilie A či B. Časná diagnostika (Y-PCR testování či odběr buněk choriových klků) byla provedena u 48 žen většinou s cílem prevence narození dítěte s hemofilií. Z toho u 22 těhotenství byla prokázána přítomnost nemoci a u 18 bylo těhotenství ukončeno. Podstoupení časné diagnostiky bylo spojeno s přítomností těžké formy hemofilie v rodině, s pokročilejším věkem těhotné a s liberálnějším přístupem k potratu. Pozdní diagnostika (ultrazvuk, amniocentéza) byla provedena u 64 žen ke stanovení přítomnosti nemoci a naplánování porodního přístupu. Takovéto vyšetření podstupovaly spíše ženy narozené po roce 1970 a ty, které již porodily dítě s hemofilií. Více než polovina všech nizozemských nositelek hemofilie tak podstoupila nějakou formu zjišťování přítomnosti nemoci u potomka. Autoři studie doufají, že jejich výsledky by mohly přispět k přístupu k rodinám s rizikem přenosu hemofilie v rámci genetického poradenství.

(eza)

Zdroj: Balak D. M. et al. Prenatal diagnosis for haemophilia: a nationwide survey among female carriers in the Netherlands. Haemophilia 2012 Jan 18; doi: 10.1111/j.1365-2516.2011.02742.x. [Epub ahead of print]