Hemofilie a osteoporóza

V posledních několika letech se více studií zabývalo spojením hemofilie a osteoporózy. Obě tyto nemoci mají navíc velký vliv na kvalitu života pacientů a jsou významné i ze socioekonomického hlediska.

Pevnost kosti reflektuje kostní denzitu i kostní kvalitu. Kostní minerální denzita zodpovídá za 60–80 % mechanické kostní pevnosti a je u každého jedince daná řadou faktorů zahrnujících genetiku, ale i faktory životního stylu.

U hemofilických pacientů existuje mnoho okolností, které ovlivňují maximální kostní hmotu získanou v průběhu dospívání. Jde zejména o redukovanou fyzickou aktivitu, ale také o následky hemartróz, které vedou k imobilitě a kloubní ztuhlosti, což zvyšuje osteoklasty zprostředkovanou kostní resorpci. Následkem toho se kostní trabekuly stávají tenčími a křehčími. Navíc dalšími důležitými faktory pro rozvoj osteoporózy mohou být snížená expozice slunci či virové infekce, zejména hepatitida C.

Zdá se však, že u většiny publikovaných studií o hemofilii a osteoporóze se objevují dvě důležité hypotézy. Pacienti s hemofilií pravděpodobně nedosahují optimální maximální kostní hmoty a u starších pacientů je pak hemofilie navíc úzce spojena s počtem a stupněm postižení jednotlivých kloubů artropatií. Depozita železa v synoviálních buňkách následující hemartrózu způsobují zánětlivou reakci, která může mít efekt na kost stimulací proliferace a diferenciace prekurzorů osteoklastů. Zánětlivé cytokiny mohou skrze spojení se systémem RANKL/OPG zvyšovat kostní resorpci vedoucí k subchondrálnímu poškození kosti, což zvyšuje fragilitu. Toto má zpočátku zejména lokální význam, ale při opakovaných kloubních krváceních se poškození rozšiřuje.

Naprosto klíčovým se tedy pro hemofiliky stává časný začátek substituční terapie, která je daná závažností nemoci a klinickými aspekty (krvácivý fenotyp). Základem terapie je prevence krvácení do kloubů, která vede k periodám imobility pacientů. Rehabilitace a sport jsou u mladých pacientů významné, protože pomáhají ovlivnit řadu rizikových faktorů osteopenie. Oproti dřívějšímu omezování z obav před úrazy se dnes sport stává aktivitou velmi doporučovanou, samozřejmě při dodržení preventivních zásad. Naprosto zásadní je pak rehabilitace u pacientů po operačních výkonech.

(eza)

Zdroj: Franco P. Osteoporosis in haemophilic patient, rehabilitative aspects.Clin Cases Miner Bone Metab.2012 May–Aug; 9 (2): 96–99